NOTÍCIES
  • La Dra. Lasa, directora en funcions del Servei de Genètica
    29/10/2019

    La Dra. Lasa, directora en funcions del Servei de Genètica

    La Dra. Adriana Lasa ha estat nomenada directora en funcions del Servei de Genètica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
  • Sant Pau participa en un destacat assaig clínic de teràpia gènica
    10/09/2019

    Sant Pau participa en un destacat assaig clínic de teràpia gènica

    El grup Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN de l’IIB Sant Pau, coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau, participa en un assaig clínic de teràpia gènica els resultats del qual s’han publicat a la prestigiosa revista Nature Medicine. La participació d’aquest grup de recerca s'ha centrat en liderar els estudis genètics necessaris pel reclutament i seguiment dels pacients participants a l'assaig clínic.
  • El Dr. Surrallés rebrà avui l’ICREA Acadèmia 2018
    30/04/2019

    El Dr. Surrallés rebrà avui l’ICREA Acadèmia 2018

    Avui es dona el premi de la convocatòria ICREA Acadèmia de 2018 al Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital i coordinador del grup de Recerca Síndromes d'Inestabilitat Genòmica i Reparació de l'ADN de l’IIB Sant Pau en un acte al Palau de la Generalitat. Un guardó que reconeix l’excel·lència en la investigació dels catedràtics.
  • Acte científic “Últims avenços en el càncer de mama i ovari hereditari”, un preàmbul a la Jornada Entre Nosaltres
    29/04/2019

    Acte científic “Últims avenços en el càncer de mama i ovari hereditari”, un preàmbul a la Jornada Entre Nosaltres

    Dins del marc de la 3a Jornada Participativa sobre Qualitat de Vida i Càncer de Mama d’Entre Nosaltres, el proper 2 de maig se celebrarà al Recinte Modernista de Sant Pau l’acte científic “Últims avenços en el càncer de mama i ovari hereditari” dirigit a professionals sanitaris. Una actualització sobre el coneixement existent avui dia sobre el càncer hereditari de mama i ovari. Es tracta d’un esdeveniment organitzat per l’Hospital de Sant Pau i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Sant Pau i l’Hospital del Mar.
  • El Dr. Surrallés guanya l’ICREA Acadèmia 2018
    26/02/2019

    El Dr. Surrallés guanya l’ICREA Acadèmia 2018

    La candidatura del Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital i coordinador del grup de Recerca Síndromes d'Inestabilitat Genòmica i Reparació de l'ADN de l’IIB Sant Pau ha guanyat la convocatòria ICREA Acadèmia de 2018. L’ajut d’aquest premi permetrà contractar més personal i focalitzar els esforços en la investigació.
  • Convocatoria Juan de la Cierva 2019
    28/02/2019

    Convocatoria Juan de la Cierva 2019

    OFERTA POSICIÓN PARA CONTRATO JUAN DE LA CIERVA FORMACIÓN/ INCORPORACIÓN
  • Taula rodona sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries
    23/11/2018

    Taula rodona sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries

    El Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital i del Grup de recerca Síndromes d’inestabilitat genòmica i reparació de l’ADN de l’Institut de Recerca de Sant Pau i el Dr. Jordi Díaz Manera, de la Unitat de malalties neuromusculars del Servei de Neurologia de l’Hospital, participaran el proper 27 de novembre en la taula rodona, prèvia a la projecció del documental “Jovenes invisibles”, sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries. L’acte tindrà lloc al Caixaforum de Madrid. Un esdeveniment organitzat per la Fundación Isabel Gemio i l’Obra Social “la Caixa”.
  • Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi
    01/10/2018

    Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi

    El proper 8 d'octubre al matí, a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de Sant Pau, tindrà lloc la presentació pública de la Fundació Anèmia de Fanconi. La Fundació neix amb la idea d’oferir una millora en el marc de la lluita contra aquesta malaltia. Adjunt trobareu el programa de la jornada.
  • Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom
    31/07/2018

    Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau i de la Universitat Autònoma de Barcelona participen en un estudi multicèntric que ha descobert dos gens implicats en la síndrome de Bloom, una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a leucèmia, limfoma i tumors sòlids.
  • Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics
    27/07/2018

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics

    En el context d'un projecte finançat per l'Institut de Salut Carlos III (FIS / FEDER-PI14 / 01250, responsable Dra Csilla Krausz) sobre les causes genètiques de azoospèrmia, els andròlegs i andro-genetistes de la Fundació Puigvert de Barcelona i IIB- Sant Pau en col·laboració amb el grup que lidera el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER, Hospital Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona) han descobert que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb la síndrome de sol cèl·lules de Sertoli (SCOS en les seves sigles en anglès) i amb lleus alteracions d'alguns paràmetres hemàtics específics són en realitat afectats per anèmia de Fanconi, malaltia rara que es manté oculta en aquests casos fins a l'edat adulta reproductiva causa que el seu fenotip clínic hematològic està atenuat. El mecanisme d'atenuació és la reversió mutacional en cèl·lules progenitores hematopoètiques i la consegüent co-existència de cèl·lules sanes i malaltes en medul·la òssia, fenomen conegut com mosaïcisme somàtic.
Actualitat
Contacte
Ubicació

Servei de Genètica

Laboratoris Bloc B, planta -2

Contacte

Correu electrònic: genetica@santpau.cat

Telèfon: 93 553 72 65

Fax: 93 553 72 87