L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona han creat la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau amb l’objectiu d’investigar en l’àmbit del diagnòstic, fisiopatologia i terapèutica de les malalties genètiques i síndromes de predisposició tumoral. El projecte compta amb el suport de la Fundació Privada de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

En els darrers anys s’ha produït un gran desenvolupament, gairebé revolucionari, en tots els aspectes relacionats amb les aplicacions mèdiques de la Genètica. Molt lligat als avenços tecnològics en el camp de la seqüenciació massiva, cada dia es descobreixen nous gens implicats en malalties humanes, obrint la porta al diagnòstic ràpid i precís i oferint noves dianes terapèutiques pel descobriment de fàrmacs.

Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important, no només per oferir un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada i de precisió basada en informació genòmica de cada pacient. Paral·lelament, noves teràpies revolucionàries basades en la genètica, com la teràpia gènica, són ja una realitat en un nombre creixent de patologies.

La UAB ha tingut una visió estratègica en aquest camp, essent la única universitat de l’Estat que ofereix un grau en Genètica. La recerca en medicina genòmica és també estratègica per l’IR-Sant Pau i molta d’aquesta recerca es trasllada als pacients de l’Hospital de Sant Pau a través de millores diagnòstiques en el seu Servei de Genètica.

Amb l’objectiu de seguir reforçant aquest camp d’actuació, la UAB i l’IR Sant Pau van acordar a principis del mes d’octubre fer un pas endavant i crear la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB - IR Sant Pau. Aquesta unitat estarà composada per investigadors i equipament científic d’ambdues institucions i estarà focalitzada en l’àmbit de la recerca en malalties genètiques i en la traslació del coneixement genètic a un millor diagnòstic i tractament d’aquest tipus de patologies.

La Unitat Mixta s’ubicarà en uns nous laboratoris que, en el marc d’aquest acord, es construiran dins el nou edifici de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, situat al carrer Sant Quintí, 77-79 de Barcelona.

El director científic de la Unitat, el Dr. Jordi Surrallés, és investigador principal de l’IR-Sant Pau i, alhora, catedràtic de Genètica de la UAB. Serà el màxim responsable de les línies de recerca i responsable del funcionament de la Unitat Mixta. Es va incorporar com a director de l’Institut de Recerca de Sant Pau el dia 15 d’octubre d’enguany.

Recerca en malalties rares i síndromes de predisposició al càncer

El Dr. Surrallés dirigeix el grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN de Recerca de Sant Pau-IIB Sant Pau, que treballa en el camp de les malalties genètiques humanes caracteritzades per una elevada predisposició al càncer. Algunes d’elles són malalties rares (anèmia de Fanconi, xeroderma pigmentosum, síndrome de Bloom o atàxia telangietàsia) però d’altres són relativament freqüents entre la població, com el càncer de mama o còlon hereditaris.

Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral. L’equip del Dr. Surrallés ha descobert nombrosos gens implicats en aquestes síndromes de predisposició genètica al càncer. La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.

Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general. Alguna d’aquestes investigacions terapèutiques han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.