Sant Pau impulsa un nou Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries, alineat amb el programa promogut pel Departament de Salut, que aglutina les diverses xarxes d’expertesa en l’àmbit català, espanyol i europeu: XUEC, CSUR i ENR. El nou model, coordinat pel Dr. Diego Castillo, neix per optimitzar-ne la identificació, rebaixar el temps de diagnòstic i augmentar el coneixement assistencial i de recerca. En definitiva, per millorar l’experiència de pacient dins un sistema d’atenció integral.

Una malaltia minoritària (MM) és una patologia greu, poc freqüent. Afecta un nombre reduït de persones: menys de 5 de cada 10.000, uns 300.000-400.000 pacients, i al voltant del 80% són d’origen genètic. Existeixen unes 7.000 malalties minoritàries. La majoria són heterogènies i multisistèmiques i requereixen un abordatge multidisciplinari amb recursos sanitaris i sociosanitaris.

Una atenció multidisciplinària i de qualitat és l'objectiu fonamental del Programa de Malalties Minoritàries de l'Hospital de Sant Pau. “Era necessari crear un model d’atenció a les malalties minoritàries que estigués alineat amb el model del programa promogut pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. En concret, que se centri a millorar la identificació de les MM per rebaixar el temps de diagnòstic, augmentar el coneixement assistencial i de recerca de valor per part dels professionals i també per millorar l’experiència del pacient en un sistema d´atenció integral; tot això en el marc del desplegament del Pla Estratègic de Sant Pau, on aquest impacti en tots els seus eixos (comunitat, talent, empatia, innovació i avantguarda)”, explica el Dr. Diego Castillo, coordinador de Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries de Sant Pau.

Per tal que aquest objectiu es concreti, és necessària la participació de professionals de disciplines i direccions diferents. “Cal resoldre temes clínics, organitzatius, d’informació, relacionats amb l’experiència del pacient. És per això que es contempla la participació de facultatius/ves, infermers/res, professionals de l’àmbit dels sistemes (tant de gestió de dades com de TIC), així com de l’àrea d’usuaris i comunitat”, especifica el Dr. Castillo.

Qui som?

Per millorar l'experiència dels nostres usuaris, el Programa integra diverses àrees assistencials i no assistencials, amb la intenció de perfeccionar cada dia no sols la pràctica clínica, sinó també els circuits de citació i la connexió entre Serveis i amb altres eines fora de l'àmbit hospitalari, com l'Atenció Primària. El Programa de Malalties Minoritàries vol ser també un espai obert als pacients i les associacions de pacients, perquè ens ajudin a implementar una atenció centrada en l'usuari.

Però, sens dubte, el pilar sobre el qual es desenvolupa el Programa de Malalties Minoritàries són els diferents professionals que cada dia atenen aquests usuaris. Gràcies a la seva dedicació i esforç podem enriquir el coneixement sobre aquestes malalties.
 

Les principals línies del Programa de Malalties Minoritàries de l'Hospital de Sant Pau són

Com treballem?

Les malalties minoritàries requereixen un enfocament multidisciplinari, atès que aquestes malalties en general afecten més d'un òrgan. A més, els tractaments són complexos, no sols en l’àmbit farmacològic, sinó també per la necessitat de cobrir aspectes nutricionals o de rehabilitació. Per això, és important integrar en el maneig de cada cas les diferents especialitats i Serveis.

En aquest sentit, el Programa de Malalties Minoritàries de l'Hospital de Sant Pau aposta per la creació d'Unitats Funcionals, atès que permeten a nivell organitzatiu la major transversalitat possible, integrant sota un mateix paraigua (el pacient) als professionals de diferents Serveis. Aquesta eina permet conjuminar i compartir el coneixement i l'atenció a cadascuna d'aquestes malalties minoritàries.

Perquè aquest funcionament sigui correcte cada Unitat Funcional té amb un coordinador. Però, a més, les Unitats Funcionals compten amb la figura de la infermera gestora de casos, que és una de les altres peces fonamentals del Programa. Aquesta figura permet no sols la coordinació eficaç entre els diferents Serveis, sinó que és una eina per a la connexió propera entre els pacients i l'equip assistencial.

En definitiva, l'atenció multidisciplinària és l'eix del Programa de Malalties Minoritàries, en línia amb el model proposat des del Sistema Català de Salut: la Xarxa d'Unitats d’Expertesa Clínica. L'Hospital de Sant Pau està fermament compromès amb aquesta iniciativa, així com amb la resta d’iniciatives dels sistemes de salut (CSUR, ERN) encaminades a millorar l'atenció als pacients amb malalties minoritàries.

“D’altra banda, és clau incrementar el treball en xarxa amb l’Atenció Primària, els serveis d’alta especialització, els equips de suport i les associacions de malalts. Altres aspectes a implementar són la promoció de la recerca en MM i la traslació a la pràctica clínica”, remarca Diego Castillo, qui especifica també que “finalment, però no menys important, cal destacar la formació dels professionals, l’adequació dels sistemes informàtics assistencials i de recerca i l’aproximació efectiva a les associacions de pacients i a les famílies com a prescriptors”.

La recerca en Malalties Minoritàries

​​​​L’Institut de Recerca Sant Pau (IR) és un referent en l’estudi de les malalties minoritàries. Atès que els avenços tecnològics i bioinformàtics en el camp de la Genòmica estan tenint un fort impacte no només en el diagnòstic de malalties genètiques minoritàries sinó també en determinar factors de risc, pronòstic i tractament d'un creixent nombre de patologies molt prevalents, l’IR va impulsar un programa de Medicina Genòmica i malalties rares que és transversal a totes les seves àrees de recerca.

Aquest programa, amb 9 grups de recerca, més de 90 investigadors i 22 tècnics, està compromès en abordar el repte de diagnosticar trastorns genètics de manera més ràpida i precisa en l'era de la medicina de precisió personalitzada.

Des de Sant Pau s'han liderat 364 dels 679 articles i revisions publicats entre 2018-2023. A més, l’IR destaca amb el nombre més gran de grups CIBER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa) en malalties rares, amb 4 grups liderats per reconeguts investigadors. Aquesta contribució s'amplia amb la participació en consorcis i associacions, posant de manifest el compromís de Sant Pau amb l'avenç de la recerca en aquest àmbit.
 

Coneix en què som referents

Des de Sant Pau donem assistència no només a malalts que viuen a Catalunya, sinó que també ens deriven malalts de tota Espanya i, per poder donar aquesta assistència i englobar-la dins el nostre sistema de Salut hi ha una sèrie de circuits que permeten que tots tinguin la mateixa equitat a l’hora d’accedir als mateixos tractaments, als mateixos especialistes i fins i tot els mateixos procediments que no tenen en altres llocs. “En aquest cas, hi ha dos circuits específics: un és un circuit a escala de Catalunya que ofereix el Departament de Salut, que són les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) on estem adherits en moltes d’aquestes malalties, i un altre circuit, a nivell estatal, que s’anomenen Centres i Serveis d’Unitats de Referència (CSUR) que donen també l’assistència a tota Espanya a aquest grup de malalts que ho necessitin”, explica el Dr. Ivan Castellví, coordinador de la Unitat de Malalties Autoimmunitàries Sistèmiques.

Què són XUEC?

Les XUEC són Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries, una iniciativa del Departament de Salut que neixen amb l’objectiu de col·laborar i compartir coneixement per millorar l’atenció als pacients amb aquestes malalties. Establir circuits entre centres experts i no experts, així com amb altres àmbits assistencials. Organitzat per àrees temàtiques, el nostre centre forma part d’aquesta xarxa en una gran part d’elles.

Què són CSUR?

Són Centres i Serveis d’Unitats de Referència que dediquen la seva activitat fonamentalment a determinades patologies o grups de patologies que compleixen una o més de les característiques establertes en el Reial Decret 1302/2006.

Els centres CSUR del Sistema Nacional de Salut donen cobertura a tot el territori estatal i atenen tots els pacients en igualtat de condicions, independentment del seu lloc de residència; proporcionen atenció en equips multidisciplinaris; garanteixen la continuïtat en l'atenció entre etapes de la vida del pacient (infant-adult) i entre nivells assistencials; avaluen els resultats i ofereixen formació a altres professionals.

Què són ERN?

Les xarxes europees de referència (ERN en anglès) són xarxes virtuals de prestadors d'assistència sanitària de tota Europa. Aquest projecte que neix en el si de la Unió Europea té com a missió facilitar el debat sobre afeccions i malalties rares o complexes que requereixin un tractament molt especialitzat i una concentració de coneixements i recursos per tal d’oferir una atenció sanitària econòmicament rendible i d'alta qualitat. Tanmateix, això és especialment difícil en el cas de les malalties rares, de baixa prevalença o complexes, que afecten la vida diària d'uns trenta milions de ciutadans de la UE.