L’Hospital s’adhereix a la celebració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que enguany té com a lema “Comparteix els teus colors”. I ho fa com a centre referent a Catalunya i a l’Estat espanyol en l’atenció multidisciplinària i integral.

Les malalties minoritàries tenen diverses característiques en comú: són greus, poc freqüents, altament discapacitants i afecten molt poques persones. El 80% són d’origen genètic, causades per trastorns hereditaris o per mutacions. I actualment, n’hi ha més de 7.000 identificades que afecten la vida diària del 5% de la població mundial, una xifra equivalent a més de 300 milions de persones arreu del món, 30 milions d’europeus i aproximadament uns 400.000 catalans.

En els darrers anys hi ha hagut importants avenços en genètica, augmentant substancialment la capacitat de diagnosticar aquestes patologies. En aquest sentit, la Dra. Victòria Martorell, subdirectora de Gestió Clínica de l’Hospital de Sant Pau experta en aspectes ètics, assenyala que “un punt fort del nostre centre respecte a molts d’altres és que tenim un Servei de Genètica amb molta experiència i que està molt consolidat, la qual es tradueix en moltes oportunitats”.   

Sant Pau: acreditat a diferents nivells

Experts de diferents disciplines de l’Hospital de Sant Pau participen en la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECS) del Servei Català de la Salut (CatSalut), que aglutina serveis clínics especialitzats de diferents hospitals amb un alt grau de coneixement diagnòstic i terapèutic en determinats grups de malalties. Sant Pau també forma part de les Xarxes Europees de Referència (ERN) participant en estudis científics i oferint tractament a pacients de tota Europa. Aquí, ha rebut fa poc l’acreditació en Malalties Rares d’Hipotàlem i d’Hipòfisi, grup liderat per la Dra. Susan Webb, essent centre d’excel·lència europeu en el diagnòstic i teràpia d’aquests pacients. 

Actualment, Sant Pau treballa en diferents malalties minoritàries: Trasplantament de progenitors hematopoètics al·logènics; Malalties neuromusculars rares; Sarcomes i altres tumors muscoloesquelètics en adults, Extròfia vesical, epispadias i extròfia de claveguera; Malalties glomerulars complexes en nens i adults; Eritropatologia hereditària; Malalties relacionades amb els trastorns del moviment; Neuromodulació cerebral del dolor neuropàtic refractari; Sarcomes infantils; Malalties rares que cursen amb trastorns del moviment; Reconstrucció uretral complerta – cirurgia; Coagulopaties congènites (hematologia); Síndromes de fallada medul·lar congènita; i Epilèpsia. Per consultar totes les acreditacions atorgades en aquestes patologies, podeu fer clic aquí. 

En totes aquestes malalties minoritàries hi ha grups de recerca oberta. Però a més, l’Hospital de Sant Pau també col·labora estretament amb l’única seu a Espanya d’EURORDIS (European Organizations for Rare Diseases), coordinant la recerca de 7.000 malalties minoritàries, fomentant activitats específiques per donar veu als pacients afectats i buscant sinèrgies entre els professionals.