L’Hospital de Sant Pau és un centre punter en l’atenció a les persones amb SD: compta amb l’única Unitat Alzheimer-Down de l’Estat espanyol, especialitzada en el diagnòstic, l’atenció i la recerca clínica i traslacional d’aquesta malaltia neurodegenerativa i que coincidint amb el seu desè aniversari ha arribat a les mil persones ateses. Amb motiu del Dia Mundial de la Síndrome de Down, una alteració genètica produïda per la presència d’una còpia addicional del cromosoma 21, els experts de Sant Pau expliquen les principals novetats i reptes de futur.

L’Alzheimer és el principal problema de salut en persones adultes amb SD

En els darrers anys l’esperança de vida de les persones amb SD ha augmentat significativament, la qual cosa ha fet que avui el 70% de les morts en aquest grup de població siguin causades per l’Alzheimer. “Aquestes persones tenen un risc molt més elevat de patir la malaltia. Quan arriben als 40 anys, el 100% presenta canvis biològics característics de l’Alzheimer al cervell i la mitjana d’edat de desenvolupament de la malaltia és de 54 anys”, explica el Dr. Juan Fortea, director de la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau i director de l’Àrea de Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau. “En els darrers anys s’han aconseguit molts avenços, sobretot en inclusió, però l’associació amb l’Alzheimer és un obstacle enorme, perquè és una patologia avui incurable i amb mal pronòstic”.

La Unitat Alzheimer – Down ha engegat un pla pioner per al cribratge poblacional de la malaltia d’Alzheimer en els adults amb SD avaluant una de les cohorts més grans del món, amb estudis multimodals de biomarcadors d’Alzheimer. “El pla de salut, que funciona des de 2014 coincidint amb la posada en marxa de la Unitat, fa un cribratge actiu entre totes les persones amb SD, a partir dels 35 anys, que consisteix en visites a Neurologia, Neuropsicologia i Infermeria com a mínim un cop l’any, perquè sabem que a partir d’aquesta edat ja tenen la proteïna amiloide en el cervell”, explica el Dr. Fortea. “Quan aquestes persones ja han desenvolupat els símptomes, les visites són semestrals o amb la periodicitat que calgui”.   

Recerca: primer Dia Mundial de la SD amb motius per a l’optimisme en Alzheimer

En els últims anys s’ha treballat molt per intentar entendre la relació entre la SD i la malaltia d’Alzheimer. “Ha estat una etapa on hem tingut molts èxits a Sant Pau, amb moltes publicacions de molt impacte, i hem contribuït a impulsar aquesta recerca a nivell mundial, però ara quedava lluny l’objectiu principal, que és realment modificar l’evolució de la patologia amb nous tractaments”, en paraules del Dr. Fortea. Els avenços en el coneixement de les bases biològiques de la malaltia d’Alzheimer han permès els investigadors disposar de biomarcadors en els darrers anys, “fet que ens ha posat en una situació molt més favorable, on ja podem plantejar-nos fer assajos clínics amb nous tractaments”, indica el doctor.

La malaltia d’Alzheimer, en general, està vivint un canvi de paradigma. A finals de l’any passat es van publicar els resultats del primer assaig clínic “netament positiu” que alentia l’evolució de la patologia. “I, precisament, és una teràpia antiamiloide”, diu el Dr. Fortea. Afegeix que “si en alguna població té sentit donar teràpies antiamiliodes és en la població de Síndrome de Down”.

Les persones amb SD desenvolupen Alzheimer a causa d’una alteració en la proteïna precursora d’amiloide. “Generen més aquesta proteïna. I, segons la teoria de la cascada de l’amiloide, això desencadena una sèrie d’esdeveniments que al final acaben en la pèrdua neuronal, el deteriorament cognitiu i la demència”. Això representa per aquesta població una oportunitat, perquè “obre un horitzó completament nou”, segons l’expert. Ara un dels principals objectius és buscar com implementar aquesta estratègia terapèutica de la forma més segura possible, minimitzant els possibles efectes adversos.

L’IIB Sant Pau està a punt d’iniciar el primer assaig clínic en fase II amb una vacuna activa contra l’amiloide en pacients amb SD. En els mesos vinents es començaran a reclutar els primers pacients, segons ha avançat el Dr. Fortea. Els investigadors són conscients que és possible que les persones amb SD puguin tenir un risc més elevat, ja que a més és una població vulnerable. “Però cal tenir molt present la relació entre el risc i el benefici, ja que és un dels principals problemes de salut en aquesta població. Calculem que fins al 70% de les morts en adults amb SD són causades per la malaltia d’Alzheimer. Aquesta és la magnitud del problema. Les xifres són esgarrifoses, però per primer cop podem imaginar, de forma raonable, un futur on podrem contribuir a canviar-les”.