Un macroestudi internacional amb la participació d’investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha localitzat 11 noves regions cromosòmiques implicades en la susceptibilitat a la infecció pel SARS-CoV-2 i en la gravetat clínica de la COVID-19. El treball es publica a la revista Nature.

La identificació d'aquests determinants genètics implicats en la resposta al SARS-CoV-2 és fonamental per conèixer els mecanismes biològics subjacents a la malaltia, per trobar tractaments eficaços i per protegir les persones potencialment més vulnerables. Entre els gens trobats en aquest estudi, cal destacar certs gens codificants de surfactants pulmonars que tenen un paper clau en la funció pulmonar.

Aquest treball és una actualització amb més pacients d'un estudi que aquest consorci va publicar el juliol de 2021. Ara presenta una metaanàlisi d'estudis d'associació de tot el genoma (GWAS) de 125.584 casos d'infecció i més de 2.5 milions de controls recollits a 25 països a través de 60 estudis diferents. L'anàlisi de dades d'aquesta cohort l'ha liderat Israel Fernández Cadenas, de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau.

“En aquest nou treball ampliem el mapa que vam començar l'any passat i gairebé dupliquem el nombre de regions i cromosomes estudiats passant de 13 a 23. A més, s'hi han inclòs mostres de tot el món millorant el coneixement que tenim dels processos biològics que causen els símptomes severs de COVID-19”, afirma l'investigador de Sant Pau.

Els resultats obtinguts en aquest estudi són fruit del consorci internacional COVID Host Genetic Initiative, que cerca variants genètiques comunes a la població que poden augmentar el risc d'infecció o de desenvolupar covid-19 greu. Per això, el consorci porta a terme estudis en milers de pacients.

"La susceptibilitat i la resposta a les infeccions víriques varia entre les persones, tal com ha posat de manifest l´actual pandèmia per SARS-COV-2", explica la investigadora del CSIC Anna Planas, de l´Institut d´Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB- CSIC). "Factors ambientals i socials contribueixen al risc de contraure la infecció, mentre que el sexe masculí, l'edat avançada i la presència d'altres malalties contribueixen al risc de desenvolupar una COVID-19 greu", afegeix. “No obstant, factors genètics de les persones també augmenten la probabilitat de contraure la infecció, de necessitar hospitalització o de desenvolupar cóvid-19 crític”.

Article de referència

Gita A. Pathak et al. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7