El Grup de Recerca en Genètica de Malalties Neurodegeneratives de l’Institut de Recerca de Sant Pau - IIB Sant Pau, en col·laboració amb el Banc de Teixits Neurològics de l’Hospital Clínic de Barcelona, ha publicat l'estudi “Motor cortex transcriptome reveals microglial key events in amyotrophic lateral sclerosis”, en la revista oficial de l’Acadèmia Americana de Neurologia, Neurology® Neuroimmunology & Neuroinflammatio. El treball descriu les principals molècules que desencadenen els processos neuroinflamatoris en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA). L’estudi també ha descobert, per primer cop, un tipus de cèl·lula fonamental en el desencadenament de la resposta inflamatòria, que apareix en els cervells dels pacients que pateixen la malaltia. Ha estat finançat en gran part per FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica).

Els investigadors han utilitzat una combinació de tècniques bioinformàtiques, recentment desenvolupades, per esbrinar les alteracions del transcriptoma (un grup de molècules conegudes com a ARN) del còrtex motor de pacients amb ELA. El còrtex motor és la regió del cervell que s’altera més precoçment, el que la converteix en una regió especialment vulnerable i clau en el desenvolupament de la patologia.

A partir de la caracterització massiva del transcriptoma d’aquesta regió, mitjançant tècniques de seqüenciació d’alt rendiment, els investigadors han descobert 124 molècules d’ARN que són clau en aquesta malaltia, la majoria de les quals implicades en funcions que intervenen en la neuroinflamació. Aquestes molècules poden ser utilitzades com a dianes terapèutiques així com també poden ajudar a desenvolupar nous marcadors diagnòstics. En aquest sentit, podria avaluar-se’n el seu ús per a accelerar el procés diagnòstic dels pacients, el qual és actualment dificultós i en molts casos es dilata amb el temps, fet que influeix negativament tant en el pacient com en el seu entorn familiar.

D’altra banda, i per primera vegada en el cervell de pacients amb ELA, l’estudi ha permès identificar un tipus cel·lular que és el responsable directe del desenvolupament d’aquests processos neuroinflamatoris. Els investigadors relacionen aquesta cèl·lula amb la pèrdua de connexions neuronals que es troba al còrtex motor. El descobriment del paper preponderant d’aquest tipus cel·lular aportarà noves oportunitats pel desenvolupament d’estratègies terapèutiques per combatre l’ELA, encaminades a modular la seva aparició i funcionament.