UNITAT DE NEUROMUSCULAR

Malalties neuromusculars autoimmunes

Les malalties neuromusculars autoimmunes agrupen un grup variat de malalties que afecten els nervis, el múscul o la unió neuromuscular. Entre elles s'inclouen malalties com la miastènia greu, la síndrome de Guillain-Barré o les miopaties inflamatòries. Encara que són molt diverses, totes elles comparteixen dues característiques fonamentals:

• El sistema immune, per causes desconegudes, ataca els òrgans propis (múscul, nervi, unió neuromuscular) i fa que es produeixin els símptomes.
• Totes poden tractar-se amb fàrmacs immunosupressors o immunomoduladors.

Una de les línies fonamentals de recerca de la  Unitat és l'estudi dels mecanismes immunopatològics de les malalties neuromusculars autoimmunes, amb especial interès en els biomarcadors i en la investigació aplicada. Les àreas d'investigació són:

Miastènia gravis

Miopaties inflamatòries

Les miopaties inflamatòries són un grup heterogeni de malalties rares que tenen en comú la presència de debilitat muscular i un augment variable dels nivells sèrics de creatin quinasa.
Principalment aquest grup de patologies musculars inclou la polimiositis, la dermatomiositis, les miopaties necrotitzants i la miopatia per cossos d'inclusió. Clínicament, es poden presentar de forma aguda, subaguda o crònica amb una debilitat marcadament proximal i simètrica, excepte per a la miopatia per cossos d'inclusió, on és distal i asimètrica. La troballa histopatològica més característica és la presència d'inflamació en la biòpsia muscular, sent per tant, una prova important per al diagnòstic definitiu de totes elles.
Tot i que el diagnòstic, mitjançant la clínica i la biòpsia muscular, pot abordar-se en la majoria dels casos, la manca de biomarcadors específics dificulta en a vegades tant el diagnòstic, el pronòstic com l'ús de fàrmacs més específics.

Neuropaties inflamatòries

Les neuropaties inflamatòries són un grup heterogeni de malalties que es caracteritzen per la presència d'un atac autoimmune als nervis perifèrics. Segons el tipus d'afectació, de la forma de presentació i de les característiques electrofisiològiques es classifiquen en grups diversos. Es tracta de malalties rares i, a vegades, difícils de diagnosticar.
Hi ha neuropaties inflamatòries agudes i cròniques i, encara que en general responen a tractaments immunomoduladors o immunosupressors, poden determinar una discapacitat significativa en molts dels pacients.
Hi ha neuropaties inflamatòries agudes, com la síndrome de Guillain-Barré (amb totes les seves variants) i cròniques, com la poliradiculoneuropatia inflamatòria desmielinitzant crònica (CIDP) o la neuropatia motora multifocal (MMN). També s'inclouen en aquest grup les neuropaties associades a gammapatía monoclonal o les neuropaties vasculítiques.

Distròfies musculars i altres miopaties

Les principals línies d'investigació de la  Unitat en distròfies musculars són:

• Caracterització clínic-radiològica de diferents tipus de distròfies musculars: en els últims anys s'han centrat els esforços en la caracterització clínica i radiològica, mitjançant ressonància magnètica, de diversos tipus de malalties musculars incloent les distròfies de cintures (laminopatías, disferlinopaties) i la malaltia de Pompe.
• Estudis de fisiopatologia de les distròfies musculars: amb un interès destacat en conèixer el paper de diversos factors de creixement en el procés de regeneració muscular in vivo. En aquests moments han acabat una sèrie d'investigacions mitjançant les quals han demostrat el paper de PDGF-BB com potent activador de la regeneració muscular.
• Nous tractaments per a les distròfies musculars: estan investigant nous fàrmacs amb capacitat de modificar el procés de fibrosi muscular i activar la regeneració dels músculs en pacients amb distròfies musculars. En aquest moment, amb el suport d'una beca de l'associació de  Duchenne Parent Project,  estan estudiant la utilitat d'un fàrmac antitirosin quinasa com antifibròtic en models murins mdx.

Esclerosi lateral amiotròfica

Més informació sobre Malalties Neurològiques, mentals i envelliment. Malalties Neuromusculars de l'Institut de Recerca de Sant Pau.