UNIDAD DE NEUROMUSCULAR

Enfermedades neuromusculares autoinmunes

Las enfermedades neuromusculares autoinmunes agrupan un grupo variado de enfermedades que afectan a los nervios, el músculo o la unión neuromuscular. Entre ellas se incluyen enfermedades como la miastenia grave, el síndrome de Guillain-Barré o las miopatías inflamatorias. Aunque son muy diversas, todas ellas comparten dos características fundamentales:

• El sistema inmune, por causas desconocidas, ataca los órganos propios (músculo, nervio, unión neuromuscular) y hace que se generen los síntomas.
• Todas pueden tratarse con fármacos inmunosupresores o inmunomoduladores.

Una de las líneas fundamentales de investigación de la Unidad es el estudio de los mecanismos inmunopatológicos de las enfermedades neuromusculares autoinmunes, con especial interés en los biomarcadores y en la investigación aplicada. Las áreas de investigación son:

Miastènia gravis

Miopatías inflamatorias

Las miopatías inflamatorias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que tienen en común la presencia de debilidad muscular y un aumento variable de los niveles séricos de creatina quinasa.
Principalmente este grupo de patologías musculares incluye la polimiositis, la dermatomiositis, las miopatías necrotizantes y la miopatía por cuerpos de inclusión. Clínicamente, se pueden presentar de forma aguda, subaguda o crónica con una debilidad marcadamente proximal y simétrica, excepto para la miopatía por cuerpos de inclusión, donde es distal y asimétrica. El hallazgo histopatológico más característico es la presencia de inflamación en la biopsia muscular, siendo por tanto una prueba importante para el diagnóstico definitivo de todas ellas.
Aunque el diagnóstico, mediante la clínica y la biopsia muscular, puede abordarse en la mayoría de los casos, la falta de biomarcadores específicos dificulta a veces tanto el diagnóstico, el pronóstico como el uso de fármacos más específicos.

Neuropatías inflamatorias

Las neuropatías inflamatorias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de un ataque autoinmune en los nervios periféricos. Según el tipo de afectación, de la forma de presentación y de las características electrofisiológicas se clasifican en grupos diversos. Se trata de enfermedades raras y, en ocasiones, difíciles de diagnosticar.
Hay neuropatías inflamatorias agudas y crónicas y, aunque en general responden a tratamientos inmunomoduladores o inmunosupresores, pueden determinar una discapacidad significativa en muchos de los pacientes.
Hay neuropatías inflamatorias agudas, como el síndrome de Guillain-Barré (con todas sus variantes) y crónicas, como la polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) o la neuropatía motora multifocal (MMN). También se incluyen en este grupo las neuropatías asociadas a gammapatías monoclonales o las neuropatías vasculíticas.

Distrofias musculares y otras miopatías

Las principales líneas de investigación de la Unidad en distrofias musculares son:

• Caracterización clínico-radiológica de diferentes tipos de distrofias musculares: en los últimos años se han centrado los esfuerzos en la caracterización clínica y radiológica, mediante resonancia magnética, de varios tipos de enfermedades musculares incluyendo las distrofias de cinturas (laminopatías, disferlinopatías) y la enfermedad de Pompe.
• Estudios de fisiopatología de las distrofias musculares: interés destacado en conocer el papel de varios factores de crecimiento en el proceso de regeneración muscular in vivo. En estos momentos se han terminado una serie de investigaciones mediante las cuales han demostrado el papel de PDGF-BB como potente activador de la regeneración muscular.
• Nuevos tratamientos para las distrofias musculares: están investigando nuevos fármacos con capacidad de modificar el proceso de fibrosis muscular y activar la regeneración de los músculos en pacientes con distrofias musculares. En este momento, con el apoyo de una beca de la asociación de Duchenne Parent Project, están estudiando la utilidad de un fármaco antitirosin quinasa com antifibrótico en modelos murinos mdx.

Esclerosis lateral amiotrófica

Más información sobre las Enfermedades Neurológicas, mentales y de envejecimiento. Enfermedades Neuromusculares; del Institut de Recerca de Sant Pau.