Enfermedad de Alzeheimer

Definición: es una enfermedad cerebral que causa pérdida progresiva de memoria, y otras funciones intelectuales y que se debe al depósito anormal en el cerebro de dos proteínas (β-amiloide y tau).

Descripción: la demencia es el término genérico que se utiliza para describir la pérdida diversas habilidades intelectuales con suficiente intensidad como para provocar la pérdida de autonomía de la persona. El Alzheimer es la forma más común de demencia (entre el 60 y el 80% de todos los casos de demencia). Es una enfermedad neurodegenerativa primaria que suele aparecer a partir de los 65 años y que provoca la destrucción y pérdida de las neuronas y, en consecuencia, una pérdida del tejido cerebral afectando así varias funciones. Esta pérdida de neuronas provoca, entre otras consecuencias, una progresiva disminución de una sustancia química llamada "acetilcolina" que se encarga de que las células nerviosas se puedan comunicar entre ellas.

Diagnóstico: el diagnóstico de la enfermedad es clínico y se basa en un examen físico y neurológico. Habitualmente se confirman los déficits mediante una evaluación neuropsicológica y se pueden hacer pruebas de imagen (resonancia magnética o tomografía por emisión de positrones), o bien de laboratorio, como el estudio de líquido cefalorraquídeo, para confirmar el diagnóstico.

Síntomas:

• Pérdida de memoria.
• Desorientación en el tiempo o de lugar.
• Problemas para hablar o escribir.
• Dificultad para realizar tareas habituales, cotidianas en casa o en el trabajo.
• Dificultad para reconocer imágenes o identificar formas.
• Cambios de humor o de personalidad.

Tratamiento: actualmente no existe un tratamiento curativo para el Alzheimer, aunque existen tratamientos aprobados para controlar los síntomas. Existen cuatro medicamentos aprobados en nuestro país para tratar los síntomas cognitivos de esta enfermedad: tres inhibidores de la colinesterasa (donepezilo, galantamina y rivastigmina) y uno con otro mecanismo (memantina). También es habitual asociar tratamiento con antidepresivos o con fármacos para tratar los cambios de conducta.

Además de los tratamientos farmacológicos se recomiendan otras como la estimulación cognitiva, control de los factores de riesgo vascular y el ejercicio físico regular. 

Existen numerosos medicamentos en investigación (ensayos clínicos) para detener o mejorar esta enfermedad. Actualmente estos tratamientos se basan en fármacos que eliminan el amiloide del cerebro con anticuerpos o con fármacos que detienen su producción (inhibidores de beta-secretasa). Otros medicamentos en investigación intentan mejorar la actividad de las neuronas o promueven la eliminación de proteínas anormales.

Demencia con cuerpos de Lewy

Definición: es una enfermedad neurodegenerativa progresiva frecuente en personas de edad avanzada y que se debe al depósito anormal en el cerebro de una proteína en la corteza (α-sinucleína).

Descripción: este tipo de demencia se caracteriza por la formación de unas estructuras anormales, llamadas cuerpos de Lewy en varias áreas del cerebro. Se cree que estos depósitos de proteína provocan la pérdida de neuronas y sinapsis, las zonas de las neuronas por donde se transmite la información.

Diagnóstico: es complejo y los estudios demuestran que a menudo se confunde con el Alzheimer. Para su diagnóstico es importante una evaluación de las funciones cognitivas complementada con estudios de imagen cerebral.

Síntomas:

• Alucinaciones visuales.
• Cambios en el estado de alerta y atención.
• Problemas de movilidad y rigidez muscular.
• Pérdida de memoria.
• Confusión.
• Trastornos del sueño (movimientos violentos durante el sueño).

Tratamiento: el tratamiento farmacológico consiste en Rivastigmina u otros fármacos similares. A menudo se puede asociar Levo-dopa para tratar la rigidez o temblor o medicamentos adicionales para tratar las alucinaciones, como los antipsicóticos. Se recomienda que estos fármacos se asocien a rehabilitación cognitiva y motora de forma regular.

Demencia frontotemporal

Definición: son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas progresivas que afectan principalmente a la conducta o el lenguaje. Es el segundo tipo de demencia más común después del Alzheimer.

Las enfermedades que se incluyen dentro de este grupo son:

• La variante conductual de la demencia frontotemporal.
• Las afasias progresivas primarias.
• Dos entidades relacionadas como son el síndrome corticobasal y la parálisis supranuclear progresiva.

Descripción: la demencia frontotemporal afecta a los lóbulos frontales y temporales del cerebro y está causada por el depósito de proteínas anormales. La mitad de los casos se deben al depósito de proteína tau y la otra mitad por proteína TDP-43. Este tipo de demencia suele afectar a personas más jóvenes que la enfermedad de Alzheimer siendo casi tan frecuente como esta en este segmento de población.

Diagnóstico: se hace con una evaluación clínica y neuropsicológica, combinada con pruebas de imagen cerebral. El estudio de líquido cefalorraquídeo puede ayudar a descartar una enfermedad de Alzheimer.

Síntomas:

• Cambios en la conducta: la persona afectada por este tipo de demencia puede presentar comportamientos inapropiados, o mostrarse apática o con frialdad emocional.
• Cambios en el lenguaje: este tipo de demencia puede afectar al lenguaje y a la comprensión de las palabras o la expresión.

Tratamiento: aunque no existe tratamiento curativo para la demencia frontotemporal existen algunos tratamientos tanto farmacológicos como de estimulación cognitiva y logopedia que pueden aliviar algunos de los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Ha habido pocos ensayos clínicos para la demencia frontotemporal pero recientemente está aumentando el número de estudios.  

Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

Durante el último siglo, y gracias a la mejora de la atención sanitaria, las personas con síndrome de Down han aumentado su esperanza de vida pasando de menos de 10 años a más de 65. En este nuevo escenario, la mayoría de las personas con síndrome de Down son adultas y muchas mayores de 40 años.

Los adultos con síndrome de Down se enfrentan a nuevos problemas médicos, entre los que destacan las enfermedades neurológicas y, entre ellas, el Alzheimer. Concretamente, el 100% de las personas con síndrome de Down presentan elementos propios del Alzheimer en el cerebro a los 40 años. La prevalencia aumenta de forma exponencial a partir de 35 años hasta llegar a mas del 80% a los 65 años. La causa de que las personas con síndrome de Down tengan Alzheimer se debe a que dentro de la parte del cromosoma 21 triplicado se encuentra uno de los genes que causa enfermedad de Alzheimer en personas sin síndrome de Down. De hecho, los nuevos criterios de Alzheimer reconocen el síndrome de Down como una forma presintomática de enfermedad de Alzheimer dentro de la misma categoría que los casos genéticos de Alzheimer en personas sin síndrome de Down.  

Desde un punto de vista médico y social, el deterioro cognitivo es especialmente difícil de diagnosticar y tratar en personas con síndrome de Down, debido a las complejidades asociadas a la propia discapacidad que implican la necesidad de formación y experiencia muy especializada por parte de los profesionales. 
 

Neuropatías inflamatorias

Las neuropatías inflamatorias son un grupo variado de enfermedades del sistema nervioso periférico que se caracterizan por ser causadas por el ataque del sistema inmune del propio paciente a sus nervios periféricos. Todas las enfermedades de este grupo se caracterizan por responder, en mayor o menor medida, a tratamientos inmunosupresores o inmunomoduladores. Forman parte del grupo de las neuropatías inflamatorias, enfermedades tanto agudas como crónicas y con diferentes niveles de gravedad, entre las que se incluyen:

Agudas

• Síndrome de Guillain-Barré.

Crónicas

• Poliradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP en sus siglas en inglés).
• Neuropatía motora multifocal.
• Polineuropatía asociada a gammapatías monoclonales, con o sin anticuerpos anti-MAG.
• Neuropatía vasculítica.

Todas ellas son enfermedades relativamente raras que, en muchas ocasiones, determinan una discapacidad significativa, especialmente si no se reconocen y tratan a tiempo. Por otra parte, su similitud clínica con otras enfermedades de otra naturaleza y la ausencia de tests específicos que sirvan para su diagnóstico definitivo hace que sean difíciles de diagnosticar. Por esta razón es importante la evaluación especializada.

¿Qué son los trastornos del movimiento?

Son condiciones neurológicas que afectan la velocidad, la fluencia, la calidad y la facilidad del movimiento. Pueden manifestarse tanto en forma de exceso involuntario del movimiento (llamado hipercinesia o discinesias) o de defecto o ausencia del movimiento voluntario (llamado bradicinesia o hipocinesia).

Los trastornos del movimiento incluían las siguientes condiciones:

• Parkinsonismos: síndromes con pobreza de movimiento, rigidez, alteración de la marcha y temblor. Incluyen la propia enfermedad de Parkinson y otras entidades como son el parkinsonismo vascular y el parkinsonismo farmacológico, parkinsonismos degenerativos relativamente frecuentes como la atrofia multisistémica, la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración córtico-basal, y otros parkinsonismos de causa genética).
• Temblor: oscilaciones rítmicas alrededor de una articulación, puede manifestarse cuando se mantiene una postura o en situación de reposo. La entidad más frecuente es el temblor esencial.
• Corea: incluye la enfermedad de Huntington y otras coreas hereditarias además de trastornos adquiridos como la discinesia tardía.
• Distonía: provoca movimientos involuntarios y contracción muscular prolongada. Distonías comunes incluyen la tortícolis espasmódica, que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello, y el blefaroespasmo, que provoca el cierre involuntario de los párpados.
• Ataxia: falta de coordinación, a menudo produciendo movimientos bruscos. Tiene causas genéticas y adquiridas.  
• Mioclono: contracciones rápidas, breves, que causan movimientos irregulares.
• Síndrome de piernas inquietas: una necesidad imperiosa de mover las piernas que interrumpe el descanso normal y el sueño, y otros trastornos del movimiento periódico de las extremidades.
• Tics: contracciones musculares involuntarias que interrumpen las actividades o movimientos normales, a menudo son precedidos por una sensación fuerte o impulso que se alivia temporalmente después de la contracción muscular.
• Síndrome de Tourette: este es un trastorno hereditario caracterizado por múltiples tics motores y vocales que generalmente se desarrollan durante la infancia o la adolescencia temprana. A menudo se acompaña de problemas de comportamiento como hiperactividad, falta de atención, impulsividad, obsesiones y compulsiones. En la mayoría de casos, los síntomas varían en frecuencia y en gravedad.