Per millorar l'experiència dels nostres usuaris, el Programa integra diverses àrees assistencials i no assistencials, amb la intenció de perfeccionar cada dia no sols la pràctica clínica, sinó també els circuits de citació, connexió entre Serveis i amb altres eines afora de l'àmbit hospitalari, com l'Atenció Primària. El Programa de Malalties Minoritàries vol ser també un espai obert als pacients i les associacions de pacients, perquè ens ajudin a implementar una atenció centrada en l'usuari.

Però, sens dubte, el pilar sobre el qual es desenvolupa el Programa de Malalties Minoritàries són els diferents professionals que cada dia atenen aquests usuaris. Gràcies a la seva dedicació i esforç per enriquir el coneixement sobre aquestes malalties.

 

Les principals línies del programa de malalties minoritàries de l'Hospital de Sant Pau són:

 

Endocrinologia

• Patologia complexa hipotalamohipofisiària (adults).

• Trastorns genètics de l’homeòstasi de la glucosa i la insulina (adults).

• Malalties minoritàries de la tiroide (adults).

Genètica

• Trastorns cognitius-conductuals de base genètica (adults).

Hematologia

• Anomalies dels glòbuls vermells (eritropatologia hereditària), (adults).

• Insuficiència de la medul·la òssia i trastorns hematopoètics poc freqüents (adults).

• Trastorns de l'hemostàsia adults).

Nefrologia. En coordinació amb la Fundació Puigvert. 

• Poliquistosi renal autosòmica dominant (adults).

• Síndrome d’Alport (adults).

• Nefropatia túbulo-intersticial autosòmica dominant (adults).

• Malaltia de Fabry (adults).

• Esclerosi tuberosa (adults).

• Malaltia de Von Hippel-Lindau (adults).

• Tubulopaties (adults).

• Malalties glomerulars (vasculitis associada a ANCAS, la nefropatia lúpica, la nefropatia IgA, la membranosa, les membranoproliferatives, o la nefropatia per dipòsits de C3) (adults).

Neurologia

• Malalties neuromusculars minoritàries (adults).

• Malalties minoritàries amb epilèpsia (adults). En coordinació amb l'Hospital del Mar.

• Malalties minoritàries que cursen amb trastorns del moviment (adults).

• Atàxies i paraplegies hereditàries (adults).

Oncologia

• Sarcomes i altres tumors musculoesquelètics (adults).

Pediatria

• Malalties minoritàries amb epilèpsia. En coordinació amb l'Hospital de Mar.

• Anomalies dels glòbuls vermells (eritropatologia hereditària).

• Insuficiència de la medul·la òssia i trastorns hematopoètics poc freqüents.

• Trastorns de l'hemostàsia.

• Complexe extròfia vesical, epispàdies i extròfia de cloaca. En coordinació amb la F. Puigvert.

• Anomalies congènites del ronyó i del tracte urinari: duplicació uretral, vàlvules d´uretra posterior, bufeta neurògena, síndrome de megabufeta-megauréter, síndrome de l´abdomen en pruna pasa i associació VACTERL/VATER. En coordinació amb la F.Puigvert.

• Hipospàdies complexes. En coordinació amb la F. Puigvert.

• Alteració de la diferenciació sexual.  En coordinació amb la F.Puigvert.

• Cistinúria.  En coordinació amb la F. Puigvert.

• Tumors urogenitals.  En coordinació amb la F. Puigvert.

Pneumologia

• Malalties pulmonars intersticials difuses (adults).

• Bronquièctasis no fibrosi quística (adults).

Reumatologia. En coordinació amb la Fundació Puigvert.

• Malalties autoimmunes sistèmiques (adults).

Urologia. En coordinació amb la Fundació Puigvert.

• Complexe extròfia vesical, epispàdies i extròfia de cloaca (adults).

• Anomalies congènites del ronyó i del tracte urinari: duplicació uretral, vàlvules d´uretra posterior, bufeta neurògena, síndrome de megabufeta-megauréter, síndrome de l´abdomen en pruna pasa i associació VACTERL/VATER (adults).

• Hipospàdies complexes (adults).

• Alteració de la diferenciació sexual (adults).

• Cistinúria (adults).

• Tumors urogenitals (adults).