Pero sin duda el pilar sobre el que se desarrolla el Programa de Enfermedades Minoritarias son los distintos profesionales que cada día atienden a estos usuarios, gracias a su dedicación y esfuerzo por enriquecer el conocimiento sobre estas enfermedades.

Las principales líneas del programa de enfermedades minoritarias del Hospital de Sant Pau son:

Endocrinología

• Patología compleja hipotálamo-hipofisaria (adultos).
• Trastorns genètics de l’homeòstasi de la glucosa i la insulina (adultos).
• Malalties minoritàries de la tiroides (adultos).

Genética

• Trastornos cognitivos-conductuales de base genética (adultos).

Hematología

• Anomalías de los glóbulos rojos (eritropatología hereditaria), (adultos).
• Insuficiencia de la médula ósea y trastornos hematopoyéticos poco frecuentes (adultos).
• Trastornos de la hemostasia (niños y adultos).

Oncología

• Sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos (adultos).

Nefrología. En coordinación con la Fundación Puigvert.

• Poliquistosi renal autosómica dominante (adultos).
• Síndrome de Alport (adultos).
• Nefropatía túbulo-intersticial autosómica dominante (adultos).
• Enfermedad de Fabry (adultos).
• Esclerosis tuberosa (adultos).
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau (adultos).
• Tubulopaties (adultos).
• Enfermedades glomerulares (vasculitis asociada a ANCAS, la nefropatía lúpica, la nefropatía IgA, la membranosa, las membranoproliferativas, o la nefropatía por depósitos de C3) (adultos).

Neumología

• Enfermedades pulmonares intersticiales difusas (adultos).
• Bronquiectasias no fibrosis quística (adultos).

Neurología

• Enfermedades neuromusculares minoritarias (adultos).
• Enfermedades minoritarias con epilepsia (adultos).
• Enfermedades minoritarias que cursan con trastornos del movimiento (adultos).
• Ataxias y paraplejias hereditarias (adultos).
• Enfermedades minoritarias que cursan con trastornos cognitivos (adultos).

Pediatría

• Enfermedades minoritarias con epilepsia. En coordinación con el Hospital del Mar.
• Anomalías de los glóbulos rojos (eritropatología hereditaria).
• Insuficiencia de la médula ósea y trastornos hematopoyéticos poco frecuentes. 
• Trastornos de la hemostasia. 
• Complexe extrofia vesical, epispadias y extrofia de cloaca. En coordinación con la F. Puigvert.
• Anomalías congénitas del riñón y del trato urinario: duplicación uretral, válvulas de uretra posterior, vejiga neurógena, síndrome de megabufeta-megauréter, síndrome del abdomen en ciruela pasa y asociación VACTERL/VATER. En coordinación con la F. Puigvert.
• Hipospadias complejas. En coordinación con la F. Puigvert.
• Alteración de la diferenciación sexual. En coordinación con la F. Puigvert.
• Cistinuria. En coordinación con la F. Puigvert.
• Tumores urogenitales. En coordinación con la F. Puigvert.

Reumatología. En coordinación con la Fundación Puigvert.

• Enfermedades autoinmunes sistémicas (adultos).

Urología. En coordinación con la Fundació Puigvert.

• Complexe extrofia vesical, epispadias y extrofia de cloaca (adultos).
• Anomalías congénitas del riñón y del trato urinario: duplicación uretral, válvulas de uretra posterior, vejiga neurógena, síndrome de megabufeta-megauréter, síndrome del abdomen en ciruela pasa y asociación VACTERL/VATER (adultos).
• Hipospadias complejas (adultos).
• Alteración de la diferenciación sexual (adultos).
• Cistinuria (adultos).
• Tumores urogenitales (adultos).