En el context d'un projecte finançat per l'Institut de Salut Carlos III (FIS / FEDER-PI14 / 01250, responsable Dra Csilla Krausz) sobre les causes genètiques de azoospèrmia, els andròlegs i andro-genetistes de la Fundació Puigvert de Barcelona i IIB- Sant Pau en col·laboració amb el grup que lidera el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER, Hospital Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona) han descobert que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb la síndrome de sol cèl·lules de Sertoli (SCOS en les seves sigles en anglès) i amb lleus alteracions d'alguns paràmetres hemàtics específics són en realitat afectats per anèmia de Fanconi, malaltia rara que es manté oculta en aquests casos fins a l'edat adulta reproductiva causa que el seu fenotip clínic hematològic està atenuat. El mecanisme d'atenuació és la reversió mutacional en cèl·lules progenitores hematopoètiques i la consegüent co-existència de cèl·lules sanes i malaltes en medul·la òssia, fenomen conegut com mosaïcisme somàtic. 

Per arribar a aquesta conclusió, els autors d'aquesta investigació van aplicar inicialment tècniques de seqüenciació massiva de exomes a pacients azoospèrmics amb SCOS i pares cosanguíneos. Així van detectar un parell de germans azoospèrmics adults amb mutacions en el gen de Fanconi FANCA. Posteriorment, van analitzar els hemogrames de més de 100 pacients SCOS i entre aquells que tenien el hemograma lleugerament alterat (plaquetes baixes o volum corpuscular mitjà alt) van identificar pacients addicionals amb mutacions en el gen FANCA. Aquests resultats han permès diagnosticar de forma definitiva la causa de l'azoospèrmia en aquests pacients estèrils.

Els autors proposen que s'inclogui una anàlisi hematològica en les guies de maneig clínic de pacients azoospèrmics amb SCOS per poder detectar possibles afectats per anèmia de Fanconi ocults i oferir-los així un seguiment mèdic i un consell genètic apropiat.

Aquest estudi s'ha publicat a Genetics in Medicine, revista del Col·legi Americà de Genètica Mèdica i Genòmica.

Article de referència: 
"From exome analysis in idiopathic azoospèrmia to the identification of a high-risk subgroup for Occult Fanconi anèmia". Csilla Krausz, Antoni Riera-Escamilla, Chiara Chianese, Daniel Moreno-Mendoza, Elisabet Ars, Osvaldo Rajmil, Roser Pujol, Massimo Bogliolo, Ignacio Blanco, Ines Rodríguez, Isabel Badell, Eduard Ruiz-Castañé, Jordi Surrallés. Genetics in Medicine doi: 10.1038 / s41436-018-0037-1