El grup Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN de l’IIB Sant Pau, coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau, participa en un assaig clínic de teràpia gènica els resultats del qual s’han publicat a la prestigiosa revista Nature Medicine. La participació d’aquest grup de recerca s'ha centrat en liderar els estudis genètics necessaris pel reclutament i seguiment dels pacients participants a l'assaig clínic.

L’equip multinacional d’investigadors ha emprat virus modificats genèticament com a vehicle per introduir un gen sà dins de cèl·lules mare extretes de la sang de pacients afectats d’una greu malaltia genètica, l’anèmia de Fanconi, que es caracteritza per una elevada fragilitat cromosòmica.

Les cèl·lules corregides genèticament s’han reintroduït als pacients com si fos un autotrasplantament però sense perill de rebuig, ni risc de provocar la malaltia de l’empelt contra l’hoste i sense usar quimioteràpia d’acondicionament. A diferència dels trasplantaments convencionals amb cèl·lules mare de donats sans que poden implicar mesos d’hospitalització en cambres estèrils, els pacients d’aquest assaig clínic han requerit només 2-3 dies d’hospitalització.

L’equip del Dr. Surrallés, s’ha encarregat de diagnosticar genèticament als pacients que han entrat a l’assaig clínic, usant tècniques cromosòmiques per determinar la seva fragilitat cromosòmica, i tècniques de seqüenciació massiva de nova generació d’exomes per determinar el gen mutat i la mutació concreta de cada pacient. Només pacients amb mutacions als gen FANCA s’han pogut reclutar en aquest assaig.

Els investigadors han pogut constatar com les cèl·lules corregides genèticament són capaces de repoblar la medul·la, provocar una disminució de la fragilitat cromosòmica i aturar la progressió de l’anèmia en diferents pacients.

Article de referència
Successful Engraftment of Gene Corrected Hematopoietic Stem Cells in Non-conditioned Fanconi Anemia Patients. Paula Río et al. Nature Medicine. 9th Sept. 2019. DOI: 10.1038/s41591-019-0550-z