Professionals del Servei de Bioquímica, investigadors del Grup de Bases Metabòliques del Risc Cardiovascular de l'Institut de Recerca, juntament amb facultatius dels Serveis d'Endocrinologia i Nutrició, Medicina Interna i Pediatria de l'Hospital de Sant Pau, i facultatius i investigadors d'altres centres hospitalaris de Catalunya - agrupats en l'entorn de la Xarxa de Lípids i Arteriosclerosi, que reuneix a membres de fins a 24 centres catalans, han liderat una publicació al Journal of Clinical Lipidology sobre l'experiència de 9 anys en el diagnòstic de la hipercolesterolèmia familiar (HF) a Catalunya.

L'HF és una malaltia hereditària i freqüent (es calcula que 1/220 persones la pateix) i es caracteritza per un alt risc cardiovascular si els afectats no estan controlats i tractats adequadament, preferentment des de la infància o la joventut. Tanmateix se sap, tant nacionalment com internacionalment, que la majoria de pacients amb aquesta malaltia no han estat diagnosticats ni estan, per tant, controlats.

Això es del tot paradoxal, atès que l'HF és posa sovint com exemple de malaltia molt ben coneguda que ha servit com a model pel desenvolupament de diversos medicaments d'ampli ús com són, per exemple, les estatines. L'estudi publicat estableix l'eficàcia del diagnòstic molecular d'HF enfront del clínic i bioquímic, i mostra les bases per estendre el diagnòstic a nivell d'estudis en famílies.

Aquests estudis familiars per diagnosticar nous casos d'HF s'ofereixen per part del Servei de Bioquímica des d'ara fa 10 anys. Més recentment, aquests esforços s'han potenciat amb un projecte de La Marató de TV3 dedicada a Malalties Cardíaques que es porta a terme juntament amb l'Hospital Universitari Sant Joan de Reus, amb el que també s'ha desenvolupat una web, www.colesterolgenetic.cat, que pretén informar als pacients amb HF, les seves famílies i al públic interessat sobre aquesta patologia. L'Instituto de Salud Carlos III, el CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, i el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición també han contribuït al finançament d'aquest estudi.