Actualment, les malalties minoritàries tenen més visibilitat, se’n parla més i hi ha més grups de recerca. Però per als pacients aquesta recerca mai serà suficient, perquè aquestes patologies impliquen moltes i diferents vessants a estudiar. En els propers anys, la IA aplicada a les dades clíniques d’aquestes persones serà decisiva per identificar patrons, avançar en el diagnòstic i fer més assajos clínics. Aquí serà clau també impulsar la recerca en  genètica i el paper de les associacions de pacients. Són algunes de les conclusions del Sant Pau Talks “Com és viure sentint-se únic? Minoritàries, les malalties invisibles”, celebrat al Recinte Modernista de Sant Pau amb la intervenció d’experts de renom, pacients i familiars, que han aportat i compartit els seus diferents punts de vista sobre els reptes actuals i futurs en l’abordatge d’unes patologies que afecten al 20% de la població mundial, al voltant de 350.000 catalans. 

“Com és viure sentint-se únic? Minoritàries, les malalties invisibles” forma part d’un cicle de conferències que l’Hospital de Sant Pau organitza com a fòrum de difusió i debat obert a la ciutadania sobre malalties i temes de salut clau amb experts de renom i l’experiència i visió dels pacients i les seves famílies amb un enfocament dinàmic i interactiu. En aquest cas, hem comptat amb la intervenció de Roberto Dueñas, exjugador de la secció de bàsquet del FC Barcelona i pacient de Sant Pau; Daniel Vázquez Sallés, periodista i escriptor; i la Dra. Susan Webb, investigadora de l’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) i de l’U747 CIBERER i presidenta de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries del CatSalut.

Diagnòstic: un sotrac vital on les associacions de pacients són fonamentals

Rebre el diagnòstic d’una malaltia minoritària suposa un sotrac en la vida del pacient i el seu entorn. Això quan hi ha un diagnòstic, perquè en aproximadament un 40% no s’aconsegueix. “Posar-li un nom al que li està passant suposa un alleujament per al pacient, i també obrir la porta a una infinitat de preguntes i a un sentiment de solitud degut als reptes encara pendents. És un procés d’adaptació que es viu com un dol”, explica la Dra. Susan Webb, “i amb vàries etapes: incredulitat, preguntar-se ‘per què a mi’, i adaptar-s’hi o no, pel qual passen tots els pacients”. 

És molt important que el professional intenti entendre què comporta la malaltia per al pacient i adaptar-se al seu nivell i al seu desig de comunicació, “perquè hi haurà qui ho vulgui saber tot, qui haurà de pair-ho abans d’anar més enllà, o a qui li costarà tirar endavant... cada persona ho gestionarà de forma diferent i necessitarà diferents coses del professional que l’atengui”. La Dra. Webb dona 3 consells: “trobar professionals experts en el tema que treballin en equips multidisciplinaris, perquè són malalties que afecten diversos òrgans, tenir informació de què implica la malaltia, i que hi hagi empatia per part de l’equip que porta el pacient”. 

La Dra. Susanna Boronat, directora del Servei de Pediatria de Sant Pau, ha destacat la importància de “com dones una notícia com aquesta, en quins temps, i acompanyar el pacient i el seu entorn”. I també el paper “fonamental de les associacions de pacients, que han canviat el paradigma de les malalties minoritàries. Elles millor que ningú saben allò que necessiten, quins professionals són els grans experts mundials en la seva malaltia... són prioritàries en aquest sentit”. 

En el cas de Roberto Dueñas, va ser diagnosticat d’acromegàlia (també coneguda com a gigantisme) als 16 anys, quan en un any va créixer 25 centímetres, i la malaltia li ha permès tenir una carrera d’èxit com a jugador de bàsquet. “Fa vida relativament normal. Però amb un preu”, assenyala la Dra. Webb, “amb medicació continuada i de per vida, amb artrosi molt abans d’hora... però en general ha sabut adaptar-se a la situació i conviure amb la seva malaltia minoritària”.

En altres casos, l’impacte és devastador, com ha explicat en Daniel Vázquez Sallés, amb un fill diagnosticat de 2 malalties minoritàries. “Als 10 minuts d’estar a l’habitació després del part ja vam veure que alguna cosa no anava bé. A partir d’allà vam entrar en un forat molt estrany que va acabar amb un diagnòstic doble de malalties minoritàries”. Ha destacat la capacitat del seu fill d’anar superant tots els obstacles, i també l’impacte que aquestes situacions tenen a nivell psicològic, fets que relata en el seu llibre “El príncep i la mort” (el Marc va morir fa tres anys). 

Sant Pau, un nou Model d’Atenció en xarxa i multidisciplinari

L’Hospital de Sant Pau ha impulsat un nou Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries alineat amb el Programa promogut pel Departament de Salut que aglutina les diverses xarxes d’expertesa en l’àmbit català, espanyol i europeu: Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), Centres i Serveis d’Unitats de Referència (CSUR) i Xarxes Europees de Referència (ENR, per les seves sigles en anglès), que permeten que tots els pacients tinguin la mateixa equitat a l’hora d’accedir als mateixos tractaments, especialistes i procediments que no tenen a altres llocs.   

Una atenció multidisciplinària i de qualitat és l'objectiu cabdal del Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries de Sant Pau, enfocat a optimitzar la identificació d’aquestes patologies, rebaixar el temps de diagnòstic i augmentar el coneixement assistencial i la promoció de la recerca amb translació a la pràctica clínica. En definitiva, millorar l’experiència del pacient dins un sistema d’atenció integral. Podeu consultar aquí en quines malalties minoritàries és referent Sant Pau. 

Les principals línies d’aquest Model d’Atenció de Sant Pau són: Endocrinologia, Genètica, Hematologia, Oncologia, Pneumologia, Neurologia, Reumatologia, Urologia i Nefrologia, que s’organitza en coordinació amb la Fundació Puigvert. A més, aquest model aposta per crear Unitats Funcionals, atès que permeten la major transversalitat possible a nivell organitzatiu, integrant sota un mateix paraigua (el pacient) els professionals de diferents Serveis.

Tres reptes clau en recerca: diagnòstic, tractaments i gestió de dades

La Dra. Susan Webb ha transmès un missatge d’esperança en aquest àmbit. “Les malalties minoritàries tenen més visibilitat, hi ha més estructures que afavoreixen el diagnòstic, més medicaments orfes i tècniques avançades que també poden emprar-se en l’abordatge”. Per la seva banda, el Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha destacat que la recerca “és cabdal per donar esperança a aquests pacients i per garantir l’equitat en el diagnòstic i tractament independentment que la seva malaltia sigui minoritària. Entendre la causa és bàsic per avançar en els tractaments i també en el pronòstic dels pacients”.  

Aquí els experts han destacat el fet que, majoritàriament, les malalties minoritàries són d’origen genètic. I el fet que Espanya segueix sent l’únic país europeu que actualment encara no compta amb una especialitat de Genètica reconeguda, “la qual cosa va en detriment de tots aquests pacients”, ha assenyalat la Dra. Clara Serra, adjunta del Servei de Genètica de Sant Pau.

En recerca, les línies més importants són: primer, afavorir un diagnòstic més precoç amb estudis genètics o per altres vies; desenvolupar nous tractaments, farmacològics o intervencionistes; i la gestió de dades. En aquest sentit, la doctora ha destacat IMPaCT, la infraestructura de Medicina de Precisió de l’Instituto Carlos III (ISCIII) associada a la Ciència i Tecnologia a partir de 3 programes: Cohort (medicina predictiva), Data (ciència de dades) i Genòmica (per incrementar els diagnòstics genètics). I també el Programa d’Analítica de Dades per a la Recerca i la Innovació en Salut (PADRIS) del CatSalut. Tots dos estan treballen en aquest àmbit.

Cal destacar que l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) és referent en l’estudi de malalties minoritàries. Atès que els avenços tecnològics i bioinformàtics en Genòmica estan tenint un fort impacte en el diagnòstic de malalties genètiques minoritàries i a determinar factors de risc, pronòstic i tractament, l’IR compta amb un programa de Medicina Genòmica i Malalties Rares que és transversal a totes les seves àrees de recerca. Aquest programa, amb 9 grups de recerca, més de 90 investigadors i 22 tècnics, està compromès a abordar el repte de diagnosticar trastorns genètics de manera més ràpida i precisa en l'era de la medicina de precisió personalitzada.