Les malalties minoritàries es caracteritzen per la seva baixa prevalença: afecten menys de 5 de cada 10.000 habitants. Actualment, hi ha més de 7.000 malalties identificades, que afecten la vida diària de més de 30 milions de persones a Europa, 3 milions de les quals es troben a Espanya.

Són malalties poc conegudes, fet que dificulta tant el diagnòstic com l’accés als tractaments. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però en alguns casos no es manifesta fins a l’edat adulta.

Acostumen a tenir una gran repercussió, tant per al/a la pacient com per a la seva família, i requereixen una atenció multidisciplinària en centres d'expertesa. Per això, els sistemes de salut han desenvolupat diferents eines per promoure una assistència adequada.

Conviure amb una malaltia minoritària pot ser un desafiament complex per al/a la pacient i els seus familiars, tant en l’àmbit físic com en l’emocional, el social i l’econòmic. Els principals reptes de conviure amb una malaltia minoritària inclouen:

El Programa de malalties minoritàries de l'Hospital de Sant Pau aposta per un enfocament multidisciplinari mitjançant Unitats Funcionals, que integren professionals de diferents especialitats per oferir als/a les pacients una atenció coordinada i transversal. Cada Unitat disposa d'un/a coordinador/a i d'un/a infermer/a gestor/a de casos, que vetllen per la coordinació i per establir un vincle proper entre pacients i equips assistencials.

Aquest model s’alinea amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de Salut (Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica, XUEC) i amb altres iniciatives, tant en l’àmbit estatal (Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud, CSUR) com europeu (European Rare Network, ERN).

Per accedir al Programa de Malalties Minoritàries de l’Hospital de Sant Pau, cal que et derivin des del teu Centre d'Atenció Primària (CAP) o del teu hospital de referència.

Pacients de Catalunya

• Si vius a Catalunya, demana una derivació al teu metge o metgessa del teu Centre d'Atenció Primària (CAP) o del teu hospital de referència.

Pacients d’altres comunitats autònomes

• Si vius en una altra comunitat autònoma, demana al teu metge o metgessa del teu hospital que gestioni la derivació a l’Hospital de Sant Pau. Aquesta s’haurà de tramitar mitjançant el sistema SIFCO.

Les malalties minoritàries, a causa de la seva complexitat, requereixen un abordatge multidisciplinari amb professionals d'alta experiència. Per millorar l'atenció, els sistemes de salut han implementat diverses iniciatives orientades a optimitzar el diagnòstic i el tractament d’aquestes condicions poc freqüents.

• Xarxa d'Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) del Servei Català de Salut
• Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) del Sistema Nacional de Salut Espanyol
• European Reference Network (ERN), de la Unió Europea

L'Hospital de Sant Pau està compromès a millorar l'atenció multidisciplinària que aquestes malalties requereixen i participa de manera activa en aquestes tres iniciatives amb les següents certificacions:

Les malalties minoritàries afecten un nombre reduït de persones, però el seu impacte en la vida dels/de les pacients i les seves famílies és profund. Davant d’aquest repte, la recerca esdevé imprescindible per avançar en el diagnòstic, desenvolupar tractaments i, en alguns casos, trobar-ne la cura.

Per l’Institut de Recerca Sant Pau, aquesta tasca és una prioritat. Actualment, hi ha 18 grups de recerca dedicats a malalties minoritàries, amb la implicació de més de 300 professionals. La seva feina col·loca Sant Pau com un referent en l’estudi d’aquestes patologies, i és la institució espanyola amb més representació al “Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras”, amb cinc grups finançats. Cada avenç aconseguit representa una esperança renovada per als/a les pacients i les seves famílies, reafirmant el compromís de Sant Pau amb la salut i el futur de la societat.