Ruta de navegació

Malalties Minoritaries Duplica 3

Malalties Minoritàries
Malalties Minoritàries


Model d'Atenció a les Malalties Minoritàries
Una malaltia minoritària és una malaltia greu que afecta a un nombre reduït de persones: a menys de 5 de cada 10.000 persones i al voltant del 80% són d’origen genètic. L'Hospital de Sant Pau disposa d'un Programa de Malalties Minoritàries enfocat a proporcionar l'atenció multidisciplinària que aquests pacients requereixen.

Generalment les malalties minoritàries impliquen diversos òrgans i poden afectar tant a les capacitats físiques com mentals dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus, cròniques i habitualment degeneratives, que tenen una gran repercussió, tant pel pacient, com per a tota la família.

Actualment hi ha més de 7.000 malalties minoritàries diferents identificades, que afecten directament la vida diària de més de 30 milions de persones només a Europa. Conviure amb una malaltia minoritària es converteix en una experiència d'aprenentatge diari per als pacients i les famílies. Tot i que tenen diferents noms i diferents símptomes, les malalties minoritàries impacten la vida diària dels pacients i les famílies de manera similar.

Donat que són malalties poc freqüents, el coneixement sobre les mateixes és més limitat respecte a altres més prevalents, això repercuteix en què el procés diagnòstic sol ser complex així com el tractament. Són malalties que requereixen d'un alt grau d'experiència i abordatge multidisciplinari. Per això, amb l'objectiu de millorar l'atenció als pacients amb malalties minoritàries, els sistemes de salut han desenvolupat diverses iniciatives. Entre elles destaca la Xarxa d'Unitats de Expertesa Clínica (XUEC) del Sistema Català de Salut; els Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) del Sistema espanyol de salut o la European Reference Network (ERN), que és la proposta per  optimitzar l'atenció als pacients i el coneixement sobre aquestes malalties en el si de la Unió Europea. L'Hospital de Sant Pau està compromès a millorar l'atenció multidisciplinària que aquestes malalties requereixen i per això participa de manera activa en aquestes tres iniciatives.

 

Sant Pau és centre de referència en les següents malalties minoritàries:

Qui som
+
Qui som?

Com treballem?
+
Com treballem?