Las enfermedades minoritarias se caracterizan por su baja prevalencia: afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Actualmente, hay más de 7.000 enfermedades identificadas, que afectan la vida diaria de más de 30 millones de personas en Europa, 3 millones de las cuales se encuentran en España.

Son enfermedades poco conocidas, lo que dificulta tanto el diagnóstico como el acceso a los tratamientos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero en algunos casos no se manifiesta hasta la edad adulta.

Suelen tener una gran repercusión, tanto para el/la paciente como para su familia, y requieren una atención multidisciplinaria en centros de experiencia. Por ello, los sistemas de salud han desarrollado diferentes herramientas para promover una asistencia adecuada.

Convivir con una enfermedad minoritaria puede ser un desafío complejo para el/la paciente y sus familiares, tanto en el ámbito físico como en el emocional, el social y el económico. Los principales retos de convivir con una enfermedad minoritaria incluyen:

Las enfermedades minoritarias, debido a su complejidad, requieren un abordaje multidisciplinario con profesionales de alta experiencia. Para mejorar la atención, los sistemas de salud han implementado diversas iniciativas orientadas a optimizar el diagnóstico y el tratamiento de estas condiciones poco frecuentes.

• Xarxa d'Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) del Servei Català de Salut
• Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud Español
• European Reference Network (ERN), de la Unión Europea

El Hospital de Sant Pau está comprometido a mejorar la atención multidisciplinaria que estas enfermedades requieren y participa de manera activa en estas tres iniciativas con las siguientes certificaciones:

Las enfermedades minoritarias afectan a un número reducido de personas, pero su impacto en la vida de los/las pacientes y sus familias es profundo. Ante este reto, la investigación se vuelve imprescindible para avanzar en el diagnóstico, desarrollar tratamientos y, en algunos casos, encontrar la cura.

Para el Institut de Recerca Sant Pau, esta tarea es una prioridad. Actualmente, existen 18 grupos de investigación dedicados a enfermedades minoritarias, con la implicación de más de 300 profesionales. Su trabajo coloca a Sant Pau como referente en el estudio de estas patologías, y es la institución española con mayor representación en el “Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras”, con 5 grupos financiados. Cada avance conseguido representa una esperanza renovada para los/las pacientes y sus familias, reafirmando el compromiso de Sant Pau con la salud y el futuro de la sociedad.