Les malalties minoritàries son aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants i l'últim avui, 28 de febrer, se celebra el seu dia internacionalment promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (Eurordis).

El Grup de Fisiologia Molecular de la Sinapsi de l’Institut d’Investigació Biomèdica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), liderat per l’investigador Àlex Bayés, és un dels quatre grups de recerca del món que estudia el gen Syngap1, origen d’una malaltia minoritària que provoca discapacitat intel·lectual i epilèpsia en tots els afectats, així com símptomes autistes i dificultats motores en més de la meitat dels casos.

La investigadora Gemma Gou, del mateix grup de l’IIB Sant Pau, fa sis anys que desenvolupa la seva tesi sobre els efectes de la mutació en el gen Syngap1, responsable dels símptomes abans esmentats.

S'estima que mutacions en el gen Syngap1 podrien ser la causa de fins a un 1% de tots els casos de discapacitat intel·lectual al món.

La funció del gen Syngap1 és generar una proteïna homònima que és indispensable per a produir la comunicació entre neurones. El gen és comú en humans i ratolins, per tant l’experimentació amb aquests últims és essencial per a conèixer millor els mecanismes de funcionament d’aquesta proteïna.

La tesi de Gemma Gou, basa el seu treball en el coneixement que la mutació del gen Syngap1 altera el normal desenvolupament del cervell humà produint interferències que posteriorment impossibilitaran l’aprenentatge (discapacitat intel·lectual) i, en molts casos, desencadenaran símptomes autistes, tals com la manca de comunicació verbal o comportaments repetitius i esterotípics.

La immensa majoria de persones afectades per aquest trastorn cognitiu també presenten epilèpsia, la qual en aproximadament la meitat dels casos és resistent als tractaments farmacològics més comuns. D'altres símptomes del dèficit de Syngap1 són la hipotonia muscular, retards en el desenvolupament intel·lectual i motor o trastorns en el son i el comportament.

S'estima que aquesta mutació tindria una prevalença de 1 cas cada 80.000 naixements. Això representa que només a Catalunya hi podria haver fins a 100 casos i a més de 500 en tot l'Estat, però, de moment, només s'han pogut identificat 9 casos a Espanya, dos dels quals a Catalunya.

Organització Europea de Malalties Minoritàries (Eurordis)

En aquest enllaç trobareu un reportatge publicat a El Mundo sobre aquesta mutació genètica.