La Comissió Europea, a proposta de l'Agència Europea del Medicament (EMA), ha designat Gefitinib com a medicament orfe per a  l'anèmia de Fanconi. Aquest producte, d'administració oral, està actualment indicat per al tractament del càncer de pulmó. Els estudis liderats pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de Sant Pau, han demostrat que podria funcionar també com a teràpia per tumors escamosos de cap i coll en pacients amb anèmia de Fanconi. Aquest medicament va ser identificat després d'un cribratge de reposicionament de fàrmacs antitumorals ja aprovats per a altres indicacions.

La Comissió Europea, a proposta de l'Agència Europea del Medicament (EMA), ha designat Gefitinib com a medicament orfe per a  l'anèmia de Fanconi. Aquest producte, d'administració oral, està actualment indicat per al tractament del càncer de pulmó. Els estudis liderats pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de Sant Pau, han demostrat que podria funcionar també com a teràpia per tumors escamosos de cap i coll en pacients amb anèmia de Fanconi. Aquest medicament va ser identificat després d'un cribratge de reposicionament de fàrmacs antitumorals ja aprovats per a altres indicacions.

En els estudis, liderats pel Dr. Surrallés, han participat investigadors del grup del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el Servei de Genètica i l’Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau, així com de la Universitat Autònoma de Barcelona.

Els afectats per anèmia de Fanconi  tenen una probabilitat de patir tumors escatosos de cap i coll unes 500-700 vegades més gran que la mitjana de la població. De fet, al voltant del 50% dels pacients desenvoluparan un tumor abans dels 50 anys.

La designació de Gefitinib com a medicament orfe per aquesta malaltia rara ha estat patrocinada pel CIBERER. En el seu desenvolupament, ha participat activament Jordi Minguillón, investigador del grup del Dr. Surrallés, que ha coordinat el treball multidisciplinar dels laboratoris que han participat en aquesta investigació, dirigits per Thomas Helleday, de l'Karoliska Institute, Joan Bueren, del CIEMAT / Fundació Jiménez Díaz / CIBERER, i Diego Arango, del VHIR.

Gefitinib és una petita molècula que inhibeix l'activitat tirosina cinasa del receptor del factor de creixement epidèrmic (EGFR). EGFR actua activant la proliferació de cèl·lules tumorals, bloqueja l'apoptosi (la mort cel·lular programada) i facilita el procés de metàstasi.

Sobre l'anèmia de Fanconi

L'anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària rara causada per mutacions en algun dels gens relacionats amb la reparació de l'ADN, procés que és essencial per al manteniment de les cèl·lules mare i per evitar l'aparició del càncer. Els afectats per aquesta greu malaltia, que té una gran variabilitat de manifestacions clíniques, poden patir insuficiències de la medul·la òssia, malformacions congènites variables i tenen predisposició a desenvolupar tumors sòlids i hematològics.

A causa del defecte innat en la reparació de l'ADN, els pacients amb anèmia de Fanconi afectats de càncer no toleren la quimioteràpia ni la radioteràpia convencional, el que provoca un mal pronòstic dels tumors. Per aquest motiu, els pacients requereixen d'un seguiment molt actiu amb revisions periòdiques en unitats hospitalàries especialitzades a fi de detectar els tumors de forma molt primerenca.