Avui, 24 de novembre, s’ha inaugurat la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau. La nova Unitat centra la seva activitat en l’anomenada medicina genòmica, que proposa una aproximació des de la genòmica per al desenvolupament de teràpies, diagnòstic o estudi de malalties genètiques, oncològiques i síndromes de predisposició tumoral. Un equip de 17 persones fan possible el funcionament de la unitat que compta amb investigadors de l’Institut de Recerca de Sant Pau, de la Universitat Autònoma de Barcelona i del CIBERER i esdevé el primer laboratori mixte amb seu fora de la Universitat Autònoma de Barcelona. L’espai abasta 177 m2.

La Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau és una aposta que ha comptat amb el suport de la Fundació Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que ha finançat les obres adequació de l’espai destinat al laboratori donant lloc a 177 m² per a recerca d’última generació. Per la seva banda, la UAB aportarà a l'Institut de Recerca de Sant Pau en els propers 6 anys, l'equivalent al cost de l'obra per la creació i posada en marxa d’aquesta unitat. En aquest nou espai, la unitat mixta se centra, sobretot, en el diagnòstic, la fisiopatologia i el desenvolupament de noves teràpies per a malalties genètiques, oncològiques i síndromes de predisposició tumoral.

Divuit anys després de la publicació del genoma humà, sabem que encara hi ha molt camí per recórrer en l’estudi del genoma i la seva relació amb la salut. Avui, l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona han fet un pas endavant per escurçar aquest camí i apropar la recerca genòmica a la medicina i la pràctica clínica, amb la creació de la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau. La nova unitat ha estat inaugurada en un acte que ha comptat amb la presència del Mgfc. Sr. rector Javier Lafuente; el Dr. Manel Balcells, president del Patronat de la Fundació Gestió Sanitària de l’Hospital i del Patronat de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; el Dr. Jordi Bachs, director gerent de la Fundació Privada de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de Sant Pau.

 “La recerca que fem a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau és translacional i per la nostra naturalesa, connectem la investigació amb la pràctica clínica. La creació de la unitat mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau reforça encara més la nostra missió incorporant recerca bàsica, formant professionals en aquest camp tan important per la medicina personalitzada i de precisió i completant el cicle” afirma el Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de Sant Pau, catedràtic i professor ICREA Acadèmia de la UAB. “És important teixir ponts entre l’acadèmia, els centres de recerca biomèdica i els hospitals per reforçar la triple missió dels hospitals d’alta complexitat com l’Hospital de Sant Pau: assistència, recerca i docència; i fomentar que hi hagi espais, com aquesta unitat, on es materialitzi aquesta interacció.”, conclou. 

Per la seva banda, el rector de la UAB, Javier Lafuente explica: “La UAB és un referent en el camp de la biomedicina i la genètica, essent l’única universitat de l’Estat que ofereix un grau en Genètica, i la creació de la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau referma l’aposta de la Universitat per aquest camp”. El rector destaca la satisfacció que suposa “comptar amb una unitat d’aquestes característiques, la primera unitat mixta de la UAB en aquest àmbit, amb investigadors d’ambdues institucions treballant de manera conjunta en la recerca de les malalties genètiques, el seu diagnòstic i el seu tractament”.

La unitat es materialitza avui, però va ser sota el mandat de l’anterior director de l’Institut de Recerca, Dr. Jaume Kulisevsky, que el projecte va començar a gestar-se l’any 2017 quan el Dr. Jordi Surrallés, Catedràtic de la UAB, va incorporar-se com a director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau per integrar el seu grup de recerca a l’entorn Sant Pau. El novembre de 2019, es va signar el conveni de col·laboració entre les tres institucions que l’han fet possible. I ara, un cop finalitzades les obres, el grup de recerca coordinat pel Dr. Jordi Surrallés és qui ocupa aquest nou espai des d’on realitzaran els seus projectes de recerca. L’equip de la unitat està format actualment per 17 persones amb perfils multidisciplinaris incloent-hi experts en biologia, genètica, medicina, bioquímica, biotecnologia, bioinformàtica o ciència de dades.

Comprendre la inestabilitat genòmica per a protegir-nos del càncer i avançar en la medicina personalitzada

El grup de recerca que forma la unitat treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer. Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.

La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer. Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.