Investigadors de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona i Sant Joan de Reus, liderats per Francisco Blanco-Vaca i Joan Carles Escolà-Gil, de l’IIB Sant Pau i del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM) han identificat els mecanismes pels quals les lipoproteïnes que transporten el colesterol bo (HDL) perden la seva capacitat cardioprotectora en pacients amb hipercolesterolèmia familiar.

El treball, en col·laboració amb investigadors finlandesos, ha estat publicat al Journal of the American College of Cardiology i demostra que els pacients amb hipercolesterolèmia familiar presenten alteracions en les activitats de les principals enzims implicades en la maduració de les HDL, el que causa alteracions en seva composició i una reducció en la seva principal funció cardioprotectora, la seva capacitat per prevenir l'acumulació de colesterol en els macròfags de la paret arterial.

Lídia Cedó, primera signant del treball, indica que aquestes troballes "també es van trobar a adolescents amb hipercolesterolèmia familiar, un trastorn molt freqüent que afecta més de 100.000 persones a Espanya, el que incideix en la necessitat d'un diagnòstic precoç que permeti iniciar tractaments primerencs que disminueixin el risc de patir un infart de miocardi en un futur ".

La hipercolesterolèmia familiar és un trastorn heretat principalment per mutacions en el gen del receptor de lipoproteïnes de baixa densitat i caracteritzat per nivells alts de lipoproteïna de baixa densitat, que sovint estan associats amb nivells baixos d’HDL.

En l'estudi també han participat els investigadors Núria Plana i Lluís Masana de l'Hospital Universitari Sant Joan de Reus, del CIBERDEM, José Luís Sanchez-Quesada de l'IIB Sant Pau (CIBERDEM), Miriam Lee-Rueckert i Petri Kovanen del Wihuri Research Institute i Matti Jauhiainen del Minerva Foundation Institute for Medical Research, tots ells en Hèlsinki .

Article de referència:

Altered HDL Remodeling and Functionality in Familial Hypercholesterolemia. Cedó L, Plana N, Metso J, Lee-Rueckert M, Sanchez-Quesada JL, Kovanen PT, Jauhiainen M, Masana L, Escolà-Gil JC, Blanc-Vaca F. DOI: 10.1016 / j.jacc.2017.11.035