Sant Pau s’adhereix al Dia Mundial, que enguany se celebra el 28 de febrer, amb d’un Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries propi, alineat amb el programa promogut pel Departament de Salut i que aposta per un enfocament multidisciplinari mitjançant unitat funcionals, que integren professionals de diferents especialitats, per oferir una atenció coordinada i transversal als/a les pacients. Un model que aglutina diverses xarxes d’expertesa en l’àmbit català, espanyol i europeu: XUEC, CSUR i ERN.

Una Malaltia Minoritària (MM) és una patologia poc freqüent que afecta un nombre reduït de persones: a menys de 5 de cada 10.000, suposen uns 350.000 afectats a Catalunya, i al voltant del 80% són d’origen genètic.  Sota el paraigües de malalties minoritàries trobem un grup molt nombrós de malalties integrat per més de 7.000 condicions clíniques que pateixen poques persones en relació amb el conjunt de la població. La majoria són heterogènies i multisistèmiques, el seu diagnòstic i maneig acostuma a ser complex, i requereixen un abordatge multidisciplinari.

“El model d’atenció a les malalties minoritàries està enfocat en la millora de la identificació de les MM per rebaixar el temps de diagnòstic i en l’augment del coneixement assistencial i de recerca de valor per part dels professionals, destinat a millorar l’experiència de pacient en un sistema d’atenció integral”, explica el Dr. Diego Castillo, coordinador de Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries de Sant Pau. Qui afegeix que “per això nosaltres treballem per visualitzar-les i per millorar el nostre programa intern i facilitar l’accés dels pacients als nostres especialistes”. Un programa on és necessària la participació de professionals de diferents disciplines.

El Programa integra diverses àrees assistencials i no assistencials, amb la intenció de perfeccionar no sols la pràctica clínica, sinó també els circuits de citació i la connexió entre Serveis i amb altres eines fora de l'àmbit hospitalari, com l'Atenció Primària.
 

Com treballem?

Les malalties minoritàries requereixen un enfocament multidisciplinari, atès que aquestes patologies, en general, afecten més d'un òrgan. A més, els tractaments són complexos, no sols en l’àmbit farmacològic, sinó també per la necessitat de cobrir aspectes nutricionals o de rehabilitació. Per això, és important integrar en el maneig de cada cas a les diferents especialitats i Serveis.

En aquest sentit, el Programa de Malalties Minoritàries de l'Hospital de Sant Pau aposta per la creació d'Unitats Funcionals, atès que permeten a nivell organitzatiu la transversalitat més gran possible, integrant sota un mateix paraigua (els/les pacients) a professionals de diferents Serveis. Aquesta eina permet sintonitzar i compartir el coneixement i l'atenció a cadascuna d'aquestes malalties minoritàries.

Perquè aquest funcionament sigui correcte cada Unitat Funcional té amb un coordinador. Però, a més, les Unitats Funcionals compten amb la figura de la infermera gestora de casos, que és una de les altres peces fonamentals del Programa. Aquesta figura permet no sols la coordinació eficaç entre els diferents Serveis, sinó que és una eina per a la connexió propera entre els/les pacients i l'equip assistencial.
 

Les principals línies del programa són

Sant Pau és centre de referència de diferents malalties minoritàries. Una atenció multidisciplinària i de qualitat és l'objectiu fonamental del Programa de Malalties Minoritàries de l'Hospital de Sant Pau. Coneix quines patologies tractem a l’Hospital.
 

Vols saber en què som referents?

Les malalties minoritàries, pel seu baix coneixement i complexitat, requereixen un abordatge multidisciplinari i professional amb alta experiència. Per a una millor l’atenció, els sistemes de salut han implementat diverses iniciatives orientades a optimitzar el diagnòstic i tractament d’aquestes condicions poc freqüents:

• Xarxa d’Unitat d’Expertesa Clínica (XUEC) del Servei Català de Salut.
• Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) del Sistema de Salut Espanyol.
• European Reference Network (ERN), xarxes virtuals de prestació sanitària de la Unió Europea.

L'Hospital de Sant Pau està compromès a millorar l'atenció multidisciplinària que aquestes malalties requereixen i per això participa de manera activa en aquestes tres iniciatives.
Sant Pau és centre de referència en les següents malalties minoritàries. 
 

Un any amb accions i reconeixements

Independentment del desplegament del Programa de Malalties Minoritàries, durant 2024, hem fet noves accions i hem rebut reconeixements per la tasca assistencial i de recerca en aquest àmbit.

La Unitat Funcional de Patologia Hipofisiària de l’Hospital de Sant Pau ha està acreditada com a centre de referència europeu i és membre de la Xarxa de Referència Europea en Malalties Endocrines Rares (EndoERN, European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) des de l’any 2021 per al diagnòstic i tractament de malalties de la hipòfisi. Enguany, ha rebut la primera avaluació com a centre EndoERN i ha obtingut un resultat excel·lent.

Coordinada pel neurociurgià Fernando Muñoz i l’endocrina Anna Aulinas, també investigadora al grup de Malalties de la Hipòfisi a l’Institut de Recerca Sant Pau i membre de la Unitat 747 del CIBERER (Xarxa de Recerca de Malalties Rares a Espanya), la Dra. Aulinas ha estat distingida en l'àmbit europeu amb el Premi Rising Star 2024 de la European Journal Endocrinology (EJE).

D’altra banda, el Dr. Ivan Castellví, reumatòleg i coordinador de la Unitat de Malalties Autoimmunitàries Sistèmiques i investigador del Grup de Dany Multiorgànic i Reumatologia de l’Institut de Recerca Sant Pau, ha estat un dels 26 experts internacionals -únic procedent de l’Estat espanyol- que ha participat en la darrera actualització de les Recomanacions de la European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) per al Tractament de l’Esclerosi Sistèmica, una malaltia crònica sistèmica autoimmune també coneguda com a esclerodèrmia, molt invalidant. El nou document de l’EULAR ofereix una actualització des de 2017 i inclou un total de 22 recomanacions, incorporant noves evidències i tractaments posats a l’abast dels pacients. Pots accedir-hi en aquest enllaç. 

També la Unitat Integrada d'Hemofília Sant Pau-Sant Joan de Déu ha estat designada com a Centre Integral d’Hemofília Europeu per l’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied disorders) i per l’EHC (European Haemophilia Consortium). La Unitat és centre de referència amb un CSUR, té un XUEC i pertany a les xarxes europees ERN/EuroBloodNet de malalties rares no oncològiques.  Està formada per un equip multidisciplinari que compta amb professionals d’Hematologia, de Pediatria especialitzats en Hematologia Pediàtrica, d’Hematologia experts en laboratori d’hemostàsia, d’Infermeria i (amb gestors/res de casos), Rehabilitació, de Traumatologia, Fisioteràpia, Farmàcia, Psicologia i Treball Social. Aquesta certificació és rellevant perquè posa la Unitat en el context europeu.

Actualment, les malalties minoritàries tenen més visibilitat, se’n parla més i hi ha més grups de recerca. Però són patologies que impliquen moltes i diferents vessants a estudiar. En els propers anys, la IA aplicada a les dades clíniques d’aquestes persones serà decisiva per identificar patrons, avançar en el diagnòstic i fer més assajos clínics. Serà clau també impulsar la recerca en  genètica i el paper de les associacions de pacients. Aquestes són algunes de les conclusions del Sant Pau Talks “Com és viure sentint-se únic? Minoritàries, les malalties invisibles”, celebrat el passat abril, al Recinte Modernista, amb la intervenció d’experts de renom, pacients i familiars, que van aportar i compartir els seus diferents punts de vista sobre els reptes actuals i futurs en l’abordatge d’unes patologies que afecten el 20% de la població mundial, al voltant de 350.000 catalans. Una sessió que va comptar amb la intervenció de Roberto Dueñas, exjugador de la secció de bàsquet del FC Barcelona i pacient de Sant Pau; Daniel Vázquez Sallés, periodista i escriptor; i la Dra. Susan Webb, investigadora de l’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) i de l’U747 CIBERER i presidenta de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries del CatSalut.

D’altra banda, diversos professionals de la Unitat Funcional de Sarcomes de Sant Pau van impartit dues xerrades de la mà de la Societat Mexicana d’Oncologia (SMEO) sobre el maneig multidisciplinari d’aquesta patologia. La primera a Mèxic D.F. i la segona a Chihuahua, amb l’assistència de més de 350 especialistes de tot el país. Aquesta iniciativa s’emmarca en el lideratge de Sant Pau i de la Unitat en aquest àmbit, on és Centre de Referència Nacional (CSUR) i forma part de la xarxa europea de centres involucrats en el maneig de pacients amb càncers rars EURACAN (European Reference Networks for Rare Cancers). 
 

En l’àmbit de la recerca

Un estudi de l’IR Sant Pau detalla per primera vegada la implicació del sistema immunitari en l’ELA a escala cel·lular. A començaments de febrer un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha publicat a la revista Journal of Neuroinflammation un estudi que, per primera vegada, analitza en profunditat el paper del sistema immunitari perifèric en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) a escala de cèl·lula única. Les seves troballes apunten que les cèl·lules del sistema immunitari, especialment dues subpoblacions de cèl·lules Natural Killer (NK), podrien jugar un paper clau en el desenvolupament i la progressió d’aquesta malaltia neurodegenerativa.

També a començaments d’any Investigadors de l’IR Sant van demostrar l’eficàcia de les teràpies no farmacològiques en la malaltia de Huntington. La prestigiosa revista Journal of Neurology ha publicat els resultats d’un estudi dut a terme per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) que demostren els beneficis de la rehabilitació cognitiva i la musicoteràpia en pacients amb deteriorament cognitiu lleu ha moderat associat a la malaltia de Huntington.
L’estudi, realitzat a l’Escola Clínica de Neuropsicologia i Patologia del Llenguatge de l’Hospital de Sant Pau, ha estat liderat per la Dra. Andrea Moreu-Valls, el Dr. Arnau Puig-Davi i el Dr. Saül Martínez-Horta. Els resultats confirmen que aquestes intervencions no farmacològiques no només milloren l’estat cognitiu dels pacients, sinó que també afavoreixen canvis estructurals i funcionals en el cervell, retardant la progressió del deteriorament neurològic.

D’altra banda la Fundació Puigvert, centre de referència nacional i europeu en el diagnòstic i tractament de malalties renals i urogenitals rares, moltes d’elles en coordinació amb Sant Pau, ha participat en un pas decisiu en la gestió de la síndrome d'Alport amb la publicació de la primera guia clínica multidisciplinària que integra una revisió sistemàtica de la literatura, l'experiència multidisciplinària experta i les associacions de pacients. Aquesta eina, publicada recentment a Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic).
 

Taules informatives

Avui trobareu d'11 a 13.30 h una taula informativa sobre la malaltia minoritària, Cadasil, organitzada pel Servei de Neurologia, l’Institut de Recerca i l’Associació Cadasil España. Una malaltia cerebrovascular hereditària, causada per una mutació del gen Notch3.