Investigadores del grup Cognició i Plasticitat Cerebral de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UB), amb la col·laboració de la Universitat de Radboud, als Països Baixos, han identificat dos patrons específics d'alteracions cerebrals subjacents a dos perfils clínics de la malaltia d’Huntington. L'estudi, publicat a Neuroimage: Clinical, pot ajudar a desenvolupar biomarcadors específics i tractaments personalitzats per a cada perfil d'aquesta malaltia minoritària. En l'estudi han participat també diferents hospitals de Barcelona, com Sant Pau, Bellvitge, Clínic i  Mare de Déu de la Mercè, el que ha permès investigar amb una mostra de pacients gran, fet d’especial importància en una malaltia minoritària com és la malaltia d’Huntington.

La recerca, liderada per les doctores Estela Càmara i Ruth de Diego i que compta amb la investigadora predoctoral Clara García Gorro com a primera autora, amplia el coneixement sobre la malaltia d’Huntington. Aquesta malaltia genètica neurodegenerativa es caracteritza per generar dèficits motrius, cognitius i psiquiàtrics, però existeix “una heterogeneïtat molt gran a nivell simptomàtic entre els pacients, de manera que vam decidir investigar les bases neurobiològiques d'aquestes diferències per veure si podíem enllaçar-les amb els perfils clínics", explica la doctora de Diego, investigadora ICREA.

Per a l’estudi, els investigadors van utilitzar una tècnica d'anàlisi de fusió multimodal que permet combinar diferents tipus de modalitats d'imatges per ressonància magnètica. "Aquest tipus d'anàlisi ens permet integrar la informació de les diferents modalitats i estudiar així el cervell i el patró de neurodegeneració de manera més global, el que fa possible identificar alteracions cerebrals més subtils", explica la doctora Càmara.

L’anàlisi de la relació entre els símptomes de la malaltia i les mesures de les alteracions estructurals de la matèria blanca i gris va permetre als investigadors establir que els símptomes cognitius i motors compartien una base neurobiològica comuna, mentre que el domini psiquiàtric presentava una signatura neural diferenciada.

"Els símptomes cognitius i motrius es van associar de forma conjunta amb un patró de reducció de la matèria grisa, el gruix cortical i la integritat de la substància blanca en regions cerebrals responsables de l'execució de moviments i del processament de diferents funcions cognitives, com la memòria, planificació o processament visual-espacial. Els símptomes depressius, d'altra banda, estaven associats a un patró molt diferent, caracteritzat per un menor gruix en l'escorça cerebral en regions responsables del processament d'emocions típicament associades a alteracions psiquiàtriques", afegeix la doctora García Gorro.

Aquests resultats aporten una nova visió sobre una malaltia tradicionalment considerada com a entitat uniforme, i impulsen noves línies de recerca que tinguin en compte aquestes diferències qualitatives individuals. "Els nostres resultats són especialment rellevants en el context dels assajos clínics, ja que es podrien utilitzar per definir biomarcadors específics per a cada perfil simptomatològic, fins i tot abans que apareguin signes clínics", afirma la doctora Càmara, i afegeix que "a més a més, estem obrint una porta a la medicina personalitzada en la malaltia d’Huntington, ja que augmenta la probabilitat de trobar tractaments individualitzats orientats a alteracions cognitives, motrius i psiquiàtriques especifiques”.

Referència de l’article

Garcia-Gorro C, Llera A, Martinez-Horta S, et al. (2019) Specific patterns of brain alterations underlie distinct clinical profiles in Huntington's disease. NeuroImage: Clinical.  In Press, Accepted Manuscript, Available online 15 June 2019. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2019.101900