Més del 80 % de les persones amb síndrome de Down presenten alguna alteració del son, especialment apnea obstructiva, que poden afectar la seva qualitat de vida i fins i tot accelerar processos neurodegeneratius com la malaltia d’Alzheimer. Tanmateix, aquests problemes solen estar infradiagnosticats, ja que molts pacients i famílies no són conscients de la seva importància ni dels possibles tractaments.

Les persones amb síndrome de Down presenten molts problemes de son al llarg de la seva vida. Entre ells, l’insomni i, sobretot, les apnees obstructives del son (AOS) són els més freqüents. A causa de les seves característiques físiques (com un coll curt, amígdales grans o obesitat), aquest col·lectiu té un alt risc de patir AOS des de la infància, risc que augmenta a l’edat adulta. Els adults amb síndrome de Down tenen AOS fins a sis vegades més que la població general.

“Els trastorns del son en les persones amb síndrome de Down són molt freqüents i, malauradament, sovint passen desapercebuts. L’apnea del son, per exemple, és una de les alteracions més comunes i pot tenir conseqüències greus si no es diagnostica i tracta a temps”, explica la Dra. Sandra Giménez, neurofisiòloga clínica especialista en Medicina del Son de la Unitat Multidisciplinària del Son de l’Hospital Sant Pau i investigadora del grup de recerca de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau.

Aquests problemes de son, tot i ser tan habituals, sovint passen desapercebuts i estan infradiagnosticats. Els símptomes, com despertars nocturns o apnees, poden ser difícils de reconèixer, i les conseqüències, com la somnolència diürna, poden ser malinterpretades per les famílies com una part natural de l’envelliment en la síndrome de Down.

“És fonamental sensibilitzar les famílies i els professionals sanitaris sobre aquests trastorns, perquè el son no només afecta el dia a dia de la persona, sinó que també pot tenir un impacte en la seva salut a llarg termini”, afegeix la Dra. Giménez, que afegeix que els trastorns del son en aquest col·lectiu poden provocar conseqüències greus, com dificultats cognitives, problemes de memòria i alteracions en l'estat d'ànim.

La manca de detecció precoç fa que moltes persones amb síndrome de Down no rebin el tractament adequat, i/o que es pressuposi que per la seva condició de discapacitat no toleraran el tractament ni presentaran cap benefici. Amb les doctores Inés Podzmaczer, Vera Lugo i Ana Fortuna i l’equip d’infermeria de la Unitat de son de l’Hospital de Sant Pau, hem comprovat la viabilitat i efectivitat del tractament del AOS en adults amb SD amb dispositiu de pressió positiva contínua en les vies respiratòries (CPAP), amb la mateixa efectivitat que en la població general, millorant la qualitat del son i reduint els riscos associats.

“Els estudis realitzats en població general suggereixen que les alteracions del son poden accelerar la progressió cap a la demència per Alzheimer, i a la vegada, que la pròpia malaltia d’Alzheimer pot empitjorar els problemes del son”, explica la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grup de recerca de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau i de la Unitat de Memòria Sant Pau.

Amb motiu del Dia Mundial del Síndrome de Down, des de l’Hospital de Sant Pau es vol alertar sobre la necessitat de detectar i tractar aquests trastorns del son per millorar la salut i el benestar d’aquest col·lectiu. La manca de descans adequat pot afectar la memòria, la capacitat cognitiva i la qualitat de vida tant dels pacients com dels seus cuidadors.

Un estudi pioner per aprofundir en la relació entre el son i l'Alzheimer

Per conèixer millor la relació entre els trastorns del son i el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer en persones amb síndrome de Down, la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, en col·laboració amb la Universitat de Nova York, està duent a terme un estudi innovador.

L’estudi inclou proves avançades com la polisomnografia i el monitoratge de la temperatura central mitjançant una càpsula especial. Aquesta darrera tècnica permet analitzar les fluctuacions de la temperatura corporal i la seva relació amb el ritme circadià, factor clau en la qualitat del son. Els investigadors sospiten que les alteracions en aquest ritme podrien influir en el risc de desenvolupar Alzheimer.

“Aquest estudi ens permetrà comprendre millor com les alteracions del son afecten la progressió de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Sabem que dormir malament pot tenir un impacte directe en la neurodegeneració, però necessitem més dades per determinar fins a quin punt això es pot modificar amb intervencions específiques”, afegeix la Dra. Lídia Vaqué.

“Un dels aspectes més interessants de l'estudi és que ens permet fer un seguiment a llarg termini d'aquests pacients i veure com els canvis en el son poden influir en la seva evolució cognitiva. Aquest enfocament ens pot ajudar a identificar estratègies preventives”, destaca la Dra. Vaqué.

Els resultats d’aquesta investigació podrien ser clau per establir nous protocols de detecció precoç i tractament dels trastorns del son en persones amb síndrome de Down, ajudant a retardar l’aparició de la malaltia d’Alzheimer. A més, es preveu que aquest estudi permeti evidenciar com la millora del son pot tenir un efecte positiu en la funció cognitiva i la qualitat de vida d’aquests pacients.

Una crida a la participació

Aquesta recerca forma part d’un estudi longitudinal que preveu reclutar 60 participants per realitzar un seguiment a llarg termini dels biomarcadors de la malaltia d'Alzheimer. Els pacients que participen en l’estudi no només es beneficien de l’avaluació del son, sinó que també tenen accés a proves neuropsicològiques i d’imatge cerebral d’alta precisió. A més, aquest estudi ofereix una oportunitat única per detectar precoçment alteracions que poden ser tractades per millorar la seva qualitat de vida.

Des de l'Hospital de Sant Pau es fa una crida a persones amb síndrome de Down i les seves famílies per participar en aquesta investigació, que no només contribuirà al coneixement científic, sinó que també pot tenir un impacte directe en la qualitat de vida dels pacients.

La Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, referent en aquest àmbit, treballa conjuntament amb la Fundació Catalana Síndrome de Down per fomentar la participació i sensibilitzar sobre la importància del son en la salut cerebral. A més, el centre també estudia com el tractament dels trastorns del son pot influir en la progressió de la neurodegeneració.

La recerca mèdica com a motor d’inclusió i innovació en el Síndrome de Down

Amb motiu del Dia Internacional del Síndrome de Down, la Fundació Jérôme Lejeune, una institució internacional dedicada a la recerca, atenció mèdica i defensa dels drets de les persones amb discapacitats intel·lectuals d’origen genètic, com el síndrome de Down, ha coordinat una iniciativa amb científics de la T21 Research Society, una organització científica internacional que reuneix investigadors especialitzats en síndrome de Down, entre els quals es troben el Dr. Juan Fortea i la Dra. Maria Carmona-Iragui, per posar en relleu la importància de la recerca científica en la millora de la salut i la inclusió de les persones amb síndrome de Down.

Aquesta iniciativa subratlla que, tot i els avenços científics que han permès augmentar l’esperança de vida d’aquest col·lectiu fins als 60 anys en alguns països, la investigació en aquest camp segueix rebent un finançament desigual. A Europa, el suport és limitat en comparació amb els Estats Units, on el programa INCLUDE ha destinat més de 400 milions de dòlars a la investigació del síndrome de Down.

L’estudi d’afeccions com els trastorns del son, les malalties autoimmunitàries i l’Alzheimer pot generar avenços significatius no només per a les persones amb síndrome de Down, sinó per a tota la població. Amb més inversió i suport institucional, la recerca pot continuar avançant per garantir una millor qualitat de vida i una inclusió real per a aquest col·lectiu.

Si esteu interessats en participar en aquesta recerca o en rebre més informació, si us plau, poseu-vos en contacte en el telèfon i correu electrònic següents:

Tel. 638 28 67 58

unitatalzheimerdown@santpau.cat