Los miembros del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau forman parte activa del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas, Metabólicas e Inflamatorias del IIB Sant Pau. Además, el equipo investigador del Servicio de Genética forma parte de dos programas de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: Medicina Genética y Cáncer Hereditario y Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas.  Las líneas de investigación de este grupo están en consonancia con el ámbito asistencial y son fruto de la colaboración con otros servicios del Hospital, del propio IIB-Sant Pau o de otros centros.

Las principales líneas de investigación del Servicio de Genética son:

• Farmacogenética: bases genéticas de la respuesta a los fármacos en diferentes protocolos terapéuticos.
• Miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos.
• Distrofias musculares: distrofinopatías, disferlinopatías y distrofias de las cinturas.
• Cáncer de mama/ovario hereditario: genes BRCA1/2. 
• Identificación de mutaciones somáticas en pacientes con cáncer a través del estudio del ADN libre tumoral (biopsia líquida).
• Enfermedades de neuronas motoras: esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular espinal.
• Enfermedades hematológicas monogénicas: análisis genético y estructural de los genes del Factor VIII y Factor IX de la coagulación. 
• Genética y terapia de síndromes de inestabilitat genómica.
• Mecanismos de reparación del DNA: impacto en salud y uso como diana terapéutica.