• Estudi i diagnòstic molecular de les hemoglobinopaties, talasemies, hemocromatosi, hemofílies, dèficit de factors V i VII i síndrome de Gilbert.
• Estudis de Farmacogenètica.
• Estudi i diagnòstic molecular d'hipoacúsies.
• Estudi i diagnòstic molecular de malalties neuromusculars: distròfies musculars, miopaties congènites i síndromes miastènics congènits.
• Estudi i diagnòstic molecular de les malalties oncogenètiques: càncer de mama i ovari hereditari, neurofibromatosis tipus 1 i altres rasopaties.
• Estudi i diagnòstic molecular de malalties de la motoneurona: atrófies musculars espinals, síndrome de Kennedy, esclerosi lateral amiotròfica i/o demència frontotemporal i amiloïdosis (TTR).
• Estudi i diagnòstic de malalties neurològiques relacionades amb transtorns del moviment: Corea de Huntington, atàxia de Friedreich, Atàxies espinocerebeloses (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 i DRPLA), parkinson, leucodistrofies, distonies  i ataxies.
• Estudi i diagnóstic de malalties cardiovasculars (miocardioapties, arritmies, patologies de l'aorta, etc).

Cartera de Serveis