• Estudio y  diagnóstico molecular de las hemoglobinopatías, talasemias, hemocromatosis, hemofílias, déficit de factores V y  VII y síndrome de Gilbert.
• Estudios de Farmacogenética.
• Estudio y diagnóstico molecular de hipoacúsias.
• Estudio y diagnóstico molecular de enfermendades neuromusculares: distrofias musculars, miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos.
• Estudio y diagnóstico molecular de las enfermedades oncogenéticas: cáncer de mama y ovario hereditario, neurofibromatosis tipo 1 y otras rasopatías.
• Estudio y diagnóstico molecular de enfermedades de la motoneurona: atrofias musculares espinales, síndrome de Kennedy, esclerosi lateral amiotrófica y/o demencia frontotemporal y amiloidosi (TTR).
• Estudio y diagnóstico de enfermedades neurológicas relacionadas con el trastorno del movimiento: Corea de Huntington, ataxia de Friedreich, ataxias espinocerebelosas (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 y DRPLA), parkinson, leucodistrofias, distonías y ataxias.
• Estudio y diagnóstico de enfermedades cardiovasculares (miocardipatías, arritmias, patologías de la aorta, etc).

Cartera de Servicios