El Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau forma parte de los Laboratorios Sant Pau cumpliendo con una importante función asistencial. Además, participa en diferentes actividades docentes y juega un papel destacable en la investigación biomédica. 

En el ámbito asistencial el Servicio se estructura en áreas de conocimiento especializadas en:

• Neurogenética.
  • Enfermedades neuromusculares.
  • Enfermedades de la motoneurona.
  • Otras enfermedades neurológicas.
• Oncogenética.
• Cardiogenética.
• Enfermedades hereditarias:
  • Hipoacúsias herediarias.
  • Enfermedades hematológicas hereditarias.
  • Enfermedades pediátricas hereditarias.
• Farmacogenética.
• Asesoramiento genético.

Para cada una de estas áreas hay un facultativo responsable y uno de apoyo, que validan y coordinan cada una de ellas.

El Servicio de Genética se encarga de la coordinación de las áreas comunes de los laboratorios: Área de extracción de ácidos nucleicos y Área de secuenciación.