Els membres del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau formen part activa del Grup de Recerca de Malalties Genètiques, Metabòliques i Inflamatòries de l’IIB Sant Pau. A més, l’equip investigador del Servei de Genètica forma part de dos programes d’investigació del CIBER de Malalties Rares: Medicina Genètica i Càncer Hereditari i Malalties Hematològiques i Dermatològiques. Les línies de recerca d’aquest grup estan en consonància amb l’àmbit assistencial i són fruit de la col·laboració amb altres serveis de l’Hospital, del propi IIB-Sant Pau o d’altres centres.

Les principals línies de recerca del Servei de Genètica són:

• Farmacogenètica: bases genètiques de la resposta als fàrmacs en diferents protocols terapèutics.
• Miopaties congènites i síndromes miastènics congènits.
• Distròfies musculars: distrofinopaties, disferlinopaties i distròfies de les cintures.
• Càncer de mama/ovari hereditari: gens BRCA1/2. 
• Identificació de mutacions somàtiques en pacients amb càncer a través de l’estudi del ADN lliure tumoral (biòpsia líquida).
• Malalties de neurones motores: esclerosis lateral amiotròfica i atròfia muscular espinal.
• Malalties hematològiques monogèniques: anàlisis genètic i estructural dels gens del Factor VIII i Factor IX de la coagulació.
• Genètica i teràpia de síndromes d'inestabilitat genòmica.
• Mecanismes de reparació del DNA: impacte en salut i ús com a blanc terapèutic.