Malaltia d'Alzheimer

Definició: és una malaltia cerebral que causa pèrdua progressiva de memòria, i altres funcions intel·lectuals i que és deguda al dipòsit anormal en el cervell de dues proteïnes (β-amiloide i tau).

Descripció: la demència és el terme genèric que s’utilitza per a descriure la de pèrdua diverses habilitats intel·lectuals amb prou intensitat com per provocar la pèrdua d’autonomia de la persona. L’Alzheimer és la forma més comuna de demència (entre el 60 i el 80% de tots els casos de demència). És una malaltia neurodegenerativa primària que sol aparèixer a partir dels 65 anys i que provoca la destrucció i pèrdua de les neurones i, en conseqüència, una pèrdua del teixit cerebral afectant així diverses funcions. Aquesta pèrdua de neurones provoca, entre altres conseqüències, una progressiva disminució d’una substància química anomenada “acetilcolina” que s’encarrega de que les cèl·lules nervioses es puguin comunicar entre elles.

Diagnòstic: el diagnòstic de la malaltia és clínic i es basa en un examen físic i neurològic. Habitualment es confirmen els dèficits mitjançant una avaluació neuropsicològica i es poden fer proves d’imatge (ressonància magnètica o tomografia per emissió de positrons), o bé de laboratori, com l’estudi de líquid cefaloraquidi, per confirmar el diagnòstic.

Símptomes:

• Pèrdua de memòria.
• Desorientació en el temps o de lloc.
• Problemes per parlar o escriure.
• Dificultat per a realitzar tasques habituals, quotidianes a casa o a la feina.
• Dificultat per reconèixer imatges o identificar formes.
• Canvis d’humor o de personalitat.

Tractament: actualment no existeix un tractament curatiu per l’Alzheimer, tot i que existeixen tractaments aprovats per controlar-ne els símptomes. Existeixen quatre medicaments aprovats al nostre país per tractar els símptomes cognitius d’aquesta malaltia: tres inhibidors de la colinesterasa (donepezilo, galantamina i rivastigmina) i un amb un altre mecanisme (memantina). A més és habitual associar tractament amb antidepressius o amb fàrmacs per tractar els canvis de conducta.

A més dels tractaments farmacològics es recomanen altres com la estimulació cognitiva, control dels factors de risc vascular i l’exercici físic regular. 

Existeixen nombrosos medicaments en investigació (assaigs clínics) per aturar o millorar aquesta malaltia. Actualment aquests tractaments es basen en fàrmacs que eliminen l’amiloide del cervell amb anticossos o bé amb fàrmacs que aturen la seva producció (inhibidors de beta-secretasa). Altres medicaments en investigació intenten millorar l’activitat de les neurones o promouen l’eliminació de proteïnes anormals.

Demència amb cossos de Lewy

Definició: és una malaltia neurodegenerativa progressiva freqüent en persones d’edat avançada i que és deguda al dipòsit anormal en el cervell de una proteïna a l’escorça (α-sinucleina).

Descripció: aquest tipus de demència es caracteritza per la formació d’unes estructures anormals, anomenades cossos de Lewy en diverses àrees del cervell. Es creu que aquests dipòsits de proteïna provoquen la pèrdua de neurones i sinapsis, les zones de les neurones per on es transmet la informació.

Diagnòstic: el diagnòstic d’aquest tipus de demència és complex i els estudis demostren que sovint es confon amb l’Alzheimer. Pel seu diagnòstic és important una avaluació de les funcions cognitives complementada amb estudis d’imatge cerebral.

Símptomes:

• Al·lucinacions visuals.
• Canvis en l’estat d’alerta i atenció.
• Problemes de mobilitat i rigidesa muscular.
• Pèrdua de memòria.
• Confusió.
• Trastorns de la son (moviments violents durant la son).

Tractament: el tractament farmacològic consisteix en Rivastigmina o altres fàrmacs similars. Sovint es pot associar Levo-dopa per tractar la rigidesa o tremolor o medicaments addicionals per tractar les al·lucinacions, com els antipsicòtics. Es recomana que aquests fàrmacs s’associïn a rehabilitació cognitiva i motora de forma regular.

Demència frontotemporal

Definició: són un conjunt de malalties neurodegeneratives progressives que afecten principalment a la conducta o al llenguatge. És el segon tipus de demència més comuna després de l’Alzheimer.

Les malalties que s’inclouen dins aquest grup són:

• La variant conductual de la demència frontotemporal.
• Les afàsies progressives primàries.
• Dues entitats relacionades com son la síndrome corticobasal i la paràlisis supranuclear progressiva.

Descripció: la demència frontotemporal afecta als lòbuls frontals i temporals del cervell i està causada pel dipòsit de proteïnes anormals. La meitat dels casos són degudes al dipòsit de proteïna tau i l’altre meitat per proteïna TDP-43. Aquest tipus de demència sol afectar a persones més joves que la malaltia d’Alzheimer essent quasi tant freqüent com aquesta en aquest segment de població.

Diagnòstic: es fa amb una avaluació clínica i neuropsicològica, combinada amb proves d’imatge cerebral. L’estudi de líquid cefaloraquidi pot ajudar a descartar una malaltia d’Alzheimer.

Símptomes:

• Canvis en la conducta: la persona afectada per aquest tipus de demència pot presentar comportaments inapropiats, o mostrar-se apàtica o amb fredor emocional.
• Canvis en el llenguatge: aquest tipus de demència pot afectar al llenguatge. Poden afectar la comprensió de las paraules o la expressió.

Tractament: encara que no existeix tractament curatiu per la demència frontotemporal existeixen alguns tractament tant farmacològics com de estimulació cognitiva i logopèdia que poden alleugerar alguns dels símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. Hi ha hagut pocs assaigs clínics per la demència frontotemporal però recentment està augmentant el nombre d’estudis. 

Malaltia d'Alzheimer i síndrome de Down

Durant l'últim segle, i gràcies a la millora de l'atenció sanitària, les persones amb síndrome de Down han augmentat la seva esperança de vida passant de menys de 10 anys a més de 65.  En aquest nou escenari, la majoria de les persones amb síndrome de Down són adultes i moltes més grans de 40 anys.

Les persones adultes amb síndrome de Down s’enfronten a nous problemes mèdics, entre els quals destaquen les malalties neurològiques i entre elles l’Alzheimer. Concretament, el 100% de les persones amb síndrome de Down presenten elements propis de l'Alzheimer en el cervell als 40 anys. La prevalença augmenta de forma exponencial a partir del 35 anys fins arribar a mes del 80% als 65 anys. La causa de que les persones amb síndrome de Down tinguin Alzheimer es deu a que dintre de la part del cromosoma 21 triplicat es troba un dels gens que causa malaltia d’Alzheimer en persones sense síndrome de Down. De fet, els nous criteris d’Alzheimer reconeixen la síndrome de Down com una forma presimptomàtica de malaltia d’Alzheimer dintre de la mateixa categoria que els casos genètics d´Alzheimer en persones sense síndrome de Down. 

Des d'un punt de vista mèdic i social, el deteriorament cognitiu és especialment difícil de diagnosticar i tractar en persones amb síndrome de Down, degut a les complexitats associades a la pròpia discapacitat que impliquen la necessitat de formació i experiència molt especialitzada per part dels professionals. 
 

Neuropaties inflamatòries

Les neuropaties inflamatòries són un grup variat de malalties del sistema nerviós perifèric que es caracteritzen per ser causades per l'atac del sistema immune del mateix pacient als seus nervis perifèrics. Totes les malalties d'aquest grup es caracteritzen per respondre, en major o menor mesura, a tractaments immunosupressors o immunomoduladors. Formen part del grup de les neuropaties inflamatòries, malalties tant agudes com cròniques i amb diferents nivells de gravetat, entre les quals s'inclouen:

Agudes

• Síndrome de Guillain-Barré.

Cròniques

• Poliradiculoneuropatía inflamatòria desmielinitzant crònica (CIDP en les seves sigles en anglès).
• Neuropatia motora multifocal.
• Polineuropatía associada a gammapatía monoclonal, amb o sense anticossos anti-MAG.
• Neuropatia vasculítica.

Totes elles són malalties relativament rares que, en moltes ocasions, determinen una discapacitat significativa, especialment si no es reconeixen i tracten a temps. D'altra banda, la seva similitud clínica amb altres malalties d'una altra naturalesa i l'absència de tests específics que serveixin per al seu diagnòstic definitiu fa que siguin difícils de diagnosticar. Per aquesta raó és important l'avaluació especialitzada.

Què són els trastorns del moviment?

Són condicions neurològiques que afecten la velocitat, la fluència, la qualitat i la facilitat del moviment. Poden manifestar-se tant en forma d’excés involuntari del moviment (anomenat hipercinèsia o discinèsies) o de defecte o absència del moviment voluntari (anomenat bradicinèsia o hipocinèsia).

Els trastorns del moviment incloïen les següents condicions:

• Parkinsonismes: síndromes amb pobresa de moviment, rigidesa, alteració de la marxa i tremolor. Inclou la pròpia malaltia de Parkinson i  altres entitats com son el parkinsonisme vascular i el parkinsonisme farmacològic, parkinsonismes degeneratius relativament freqüents com la atròfia multisistémica, la paràlisi supranuclear progressiva, la degeneració córtico-basal, i altres parkinsonismes de causa genètica).
• Tremolor: oscil·lacions rítmiques al voltant d’una articulació, pot manifestar-se quan es manté una postura o en situació de repòs. L’entitat més freqüent és el tremolor essencial.
• Corea: inclou la malaltia de Huntington i altres corees hereditàries a més de trastorns adquirits com la discinèsia tardana.
• Distonia: provoca moviments involuntaris i contracció muscular prolongada. Distonies comuns inclouen la torticoli espasmòdica, que afecta els músculs del cap, la cara i el coll, i el blefaroespasme, que provoca el tancament involuntari de les parpelles.
• Atàxia: manca de coordinació, sovint produint moviments bruscos. Té causes genètiques i adquirides. 
• Mioclono: contraccions ràpides, breus, que causen moviments irregulars.
• Síndrome de cames inquietes: una necessitat imperiosa de moure les cames que interrompeix el descans normal i la son,  i altres trastorns del moviment periòdic de les extremitats.
• Tics: contraccions musculars involuntàries que interrompen les activitats o moviments normals, sovint són precedits per una sensació forta o impuls que es alleuja temporalment després de la contracció muscular.
• Síndrome de Tourette: aquest és un trastorn hereditari caracteritzat per múltiples tics motors i vocals que generalment es desenvolupen durant la infància o l'adolescència primerenca. Sovint s’acompanya de problemes de comportament com hiperactivitat, falta d'atenció, impulsivitat, obsessions i compulsions. En la majoria de casos, els símptomes varien en freqüència i en gravetat.