El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau crea una nueva Unidad Funcional del Estudio Genético de las Hipoacusias Neurosensoriales.
El año 2016, un grupo de facultativos de los servicios de Genética y Otorrinolaringología de nuestro Hospital vieron la necesidad de realizar estos estudios a nuestros pacientes ante la alta incidencia de esta patología. La hipoacusia es el trastorno sensorial más frecuente en el ser humano y afecta a alrededor del 5% de la población mundial. En los países desarrollados se estima que, aproximadamente, entre el 60-70% de las hipoacusias neurosensoriales tienen una causa genética.
Desde entonces hemos estudiado a más de 300 familias con un rendimiento muy alto por lo que respecta a obtener un diagnóstico genético. Estos buenos resultados han permitido evitar la práctica de pruebas innecesarias (principalmente radiológicas) y han contribuido a predecir la evolución y pronóstico de la enfermedad, así como a la eficacia del tratamiento realizado a los pacientes afectos. Por otra parte, el diagnóstico precoz de la etiología de la hipoacusia ha permitido anticipar la aparición de otras manifestaciones clínicas en los casos de hipoacusias neurosensoriales sindrómicas, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Una última, pero muy importante, utilidad de la unidad es poder ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas.
La unidad está compuesta por un equipo multidisciplinar de genetistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, pediatras y asesores genéticos y su principal objetivo es alcanzar, mediante una atención integral y un espíritu multidisciplinar, la excelencia asistencial al paciente afecto de una hipoacusia neurosensorial idiopática y a su ámbito familiar.
Equipo asistencial y servicios adscritos
- Dra. Laura Alías - Genómica clínica
- Dra. Susana Boronat - Pediatría
- Núria Clivillé – Genética
- Dra. Julia de Juan - Otorrinolaringología
- Dra. Adriana Lasa - Genética
- Dra. Sabina Luna - Oftalmología
- Dr. César Orús - Otorrinolaringología
- Dr. Albert Pujol - Otorrinolaringología
- Dra. Clara Serra - Genética, asesoramiento genético
- Dra. M. del Prado Venegas - Otorrinolaringología
