Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares (UFENM)
La Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares (UENM) del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (UENM-HSCSP) dedica su atención asistencial a aquellas enfermedades neurológicas que afectan al Sistema Nervioso Periférico (neurona motora, raíces, nervio periférico , unión neuromuscular y músculo).
Las Enfermedades Neurológicas Minoritarias (ENM) son de etiología diversa, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento son necesarias pruebas diagnósticas y exploraciones muy específicas y de alta complejidad, tanto en su aprendizaje como en su manejo clínico y terapéutico .
Anualmente se visitan en la unidad unos 2.500 pacientes aproximadamente entre primeras visitas y visitas de seguimiento. De estos, unos 1.000 pacientes acabarán teniendo una enfermedad neuromuscular minoritaria.
Las ENM están experimentando un incremento exponencial de ensayos clínicos tanto para enfermedades autoinmunes como genéticas. Este es un tema muy importante de investigación que se traduce en mejor asistencia de los pacientes. Hay en estos momentos ensayos clínicos en Pompe, FSH, Duchenne, AME, Miastenia y CIDP. De los ensayos acabados previamente han sido positivos en enfermedades como la neuropatía amiloidótica, la enfermedad de Pompe o la Atrofia Muscular Espinal por ejemplo.
La Unidad Funcional cuenta con la participación y colaboración de otros servicios del hospital según las necesidades de cada paciente, modelando un enfoque multidisciplinar, al mismo tiempo ofrece una serie de servicios de alta complejidad en línea con la experiencia adquirida durante los años.
Sant Pau es centro de referencia en enfermedades neuromusculars raras en adultos, certificadas con CSUR, XUEC, ERN.
La unidad se estructura en consultas monográficas según especialidad neuromuscular, cada uno de los adjuntos de la unidad está altamente especializado en alguno de los subgrupos de enfermedades neuromusculares, existiendo cuatro consultas monográficas diferentes:
1. Consulta monográfica de miastenia gravis
2. Consulta monográfica de neuropatías autoinmunes y neuropatías hereditarias
3. Consulta monográfica de miopatías y distrofias hereditarias
4. Consulta monográfica de esclerosis lateral amiotrófica.
Para hacer el seguimiento de los pacientes es necesario disponer de equipos multidisciplinares. En nuestro caso, se dispone de equipos multidisciplinares con profesionales formados específicamente en los temas de seguimiento de todas aquellas patologías que lo requieren: Funcionan 5 Comités multidisciplinares presenciales / no presenciales.
Coordinación
La Dra. Montserrat Olivé es directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares (ENM) del Servicio de Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona y directora del Laboratorio de Neurología Experimental de l’Institut de Recerca del HSCSP.
La Dra. Montserrat Olivé es la encargada de la coordinación de la Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares.
Objetivos Asistenciales
- Proporcionar diagnóstico y tratamiento integral a los pacientes y familias con enfermedades neuromusculares a nivel de estándares internacionales de calidad.
- Realizar una evaluación integral del paciente incluyendo el equipo multidisciplinar donde el paciente se ponga en el centro de atención.
- Conocer y aplicar técnicas diagnósticas especializadas y de última generación.
- Planificar el seguimiento y tratamiento de los pacientes con enfermedades neuromusculares de manera individualizada.
- Aplicar nuevas evidencias científicas el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades neuromusculares.
- Proporcionar acceso a nuevos fármacos y / o tratamientos innovadores a los pacientes con enfermedades neuromusculares.
- Desarrollar nuevos abordajes diagnósticos y terapéuticos.
Cartera de servicios
- Pruebas inmunológicas para diagnóstico y detección de anticuerpos responsables de las enfermedades neuromusculares immunomediados.
- Programa del Servicio de Ginecología y Obstetricia / Fundación Puigvert para la Reproducción asistida y diagnóstico genético pre-implantacional en las ENM.
- Banco de sangre que realiza tratamientos de plasmafèresis.
- Hospital de Día para realizar tratamientos de alta especialización: IGIV, Rituximab y ERT.
- Pruebas de imagen (resonancia magnética muscular) incluyendo los programas: T1w, STIR, 3.Dixon, T2.
- Biopsias musculares, realización y análisis patológico.
- Visitas de seguimiento a los comités multidisciplinares presenciales: Comité de ELA, Comité Neurocot.
- Valoración del paciente con miastenia gravis y patología tímica en el comité de tumores.
- Valoración de la aproximación diagnóstica genética para pacientes con enfermedades neuromusculares hereditarias sin diagnostico en el comité neuro-genética.
- Valoración del paciente neuromuscular con patología cardíaca y respiratoria al comité neuro-cardio.neumo.
- Unidad de cuidados intensivos para el manejo de pacientes con enfermedades neuromusculares y situación crítica.
- Colección de muestras biológicas para investigación.
Servicios adscritos
La Unidad está ubicada en el servicio de Neurología. La Unidad cuenta con la participación y colaboración de otros servicios del hospital según las necesidades de cada paciente, modelando un enfoque multidisciplinario:
• Neurología
• Neumología
• Medicina Física y Rehabilitación
• Cardiología
• Endocrinología y nutrición
• Traumatología y ortopedia
• Banco de Sangre
• Laboratorio Inmunología
• Laboratorio Genética
• Radiología
• Unidad Cuidados Intensivos
