La Unitat Funcional de Malalties Neuromusculars (UMNM) del Servei de Neurologia de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (UMNM-HSCSP) dedica la seva atenció assistencial a aquelles malalties neurològiques que afecten al Sistema Nerviós Perifèric (neurona motora, arrels, nervi perifèric, unió neuromuscular i múscul).
Les Malalties Neurològiques Minoritàries (MNM) són d’etiologia diversa, però tenen en comú que pel seu diagnòstic i tractament són necessàries proves diagnòstiques i exploracions molt especifiques i d’alta complexitat, tant en el seu aprenentatge com en el seu maneig clínic i terapèutic.
Anualment es visiten a la unitat uns 2500 pacients aproximadament entre primeres visites i visites de seguiment. D’aquests uns 1000 pacients acabaran tenint una malaltia neuromuscular minoritària.
Les MNM estan experimentant un increment exponencial d’assaig clínics tan per malalties autoimmunes com genètiques. Aquest és un tema molt important de recerca que es tradueix en millor assistència dels pacients. Hi ha en aquests moments assaig clínics en Pompe, FSH, Duchenne, AME, Miastènia i CIDP. Dels assaig acabats prèviament han estat positius en malalties com la neuropatia amiloidòtica, la malaltia de Pompe o l'Atròfia Muscular Espinal per exemple.
Sant Pau és centre de referència en malalties neuromusculars rares en adults, certificades amb CSUR, XUEC, ERN.
La Unitat Funcional conta amb la participació i col·laboració d’altres serveis de l’Hospital segons les necessitats de cada pacient, modelant un enfocament multidisciplinari, al mateix temps ofereix una sèrie de serveis d’alta complexitat en línia amb l’expertesa adquirida durant els anys.
La unitat s’estructura en consultes monogràfiques segons especialitat neuromuscular, cada un dels adjunts de la unitat està altament especialitzat en algun dels subgrups de malalties neuromusculars, existint quatre consultes monogràfiques diferents:
- Consulta monogràfica de miastènia gravis
- Consulta monogràfica de neuropaties autoimmunes i neuropaties hereditàries
- Consulta monogràfica de miopaties i distròfies hereditàries
- Consulta monogràfica d'esclerosis lateral amiotròfica.
Per fer el seguiment dels pacients es necessari disposar d’equips multidisciplinaris. En el nostre cas, es disposa d’equips multidisciplinaris amb professionals formats específicament en els temes de seguiment de totes aquelles patologies que ho requereixen : Funcionen 5 Comitès multidisciplinaris presencials/no presencials.
Coordinació
La Dra. Montserrat Olivé és directora de la Unitat de Malalties Neuromusculars (ENM) del Servei de Neurologia de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona, i directora del Laboratori de Neurologia Experimental de l’Institut de Recerca de l'HSCSP.
La Dra. Montserrat Olivé és l’encarregada de la coordinació de la Unitat Funcional de Malalties Neuromuscular.
Objectius Assistencials
Proporcionar diagnòstic i tractament integral als pacients i famílies amb malalties neuromusculars a nivell d’estàndards internacional de qualitat.
Realitzar una avaluació integral del pacient incloent l’equip multidisciplinari on el pacient es posi al centre de l’atenció.
Conèixer i aplicar tècniques diagnòstiques especialitzades i d’última generació.
Planificar el seguiment i tractament dels pacients amb malalties neuromusculars de manera individualitzada.
Aplicar noves evidències científiques al diagnòstic, seguiment i tractament de les malalties neuromusculars.
Proporcionar accés a nous fàrmacs i/o tractaments innovadors als pacients amb malalties neuromusculars.
Desenvolupar nous abordatges diagnòstics i terapèutics.
Cartera de serveis
- Proves immunològiques per diagnòstic i detecció d’anticossos responsables de les malalties neuromusculars immunomediades.
- Programa del Servei de Ginecologia i Obstetrícia/ Fundació Puigvert per la Reproducció assistida i diagnòstic genètic pre-implantacional en les MNM
- Banc de sang que realitza tractaments de plasmafèresis
- Hospital de Dia per realitzar tractaments d’alta especialització: IgIv, Rituximab i ERT.
- Proves d'imatge (ressonància magnètica muscular) incloent els programes: T1w, STIR, 3.Dixon, T2
- Biòpsies musculars, realització i anàlisis patològic.
- Visites de seguiment als comitès multidisciplinaris presencials: Comitè d’ELA, Comitè Neurocot.
- Valoració del pacient amb miastènia gravis i patologia tímica al comitè de tumors.
- Valoració de l’aproximació diagnòstica genètica per pacients amb malalties neuromusculars hereditàries sense diagnòstic al comitè neuro-genètica.
- Valoració del pacient neuromuscular amb patologia cardíaca i respiratòria al comitè neuro-cardio.neumo.
- Unitat de cures intensives pel maneig de pacients amb malalties neuromusculars i situació crítica.
- Col·lecció de mostres biològiques per investigació.
Serveis adscrits
La Unitat està ubicada al servei de Neurologia. La Unitat conta amb la participació i col·laboració d’altres serveis de l’hospital segons les necessitats de cada pacient, modelant un enfocament multidisciplinari:
- Neurologia
- Pneumologia
- Medicina Física i Rehabilitació
- Cardiologia
- Endocrinologia i nutrició
- Traumatologia i ortopèdia
- Banc de Sang
- Laboratori Immunologia
- Laboratori Genètica
- Radiologia
- Unitat Cures Intensives
