Amb la finalitat de donar atenció integral als pacients amb aquesta patologia pediàtrica, neix la Unitat Funcional per al diagnòstic, tractament i maneig dels pacients, amb un enfocament multidisciplinari que ofereix el Comitè de Genodermatosis.

Es tracta, doncs, d'un programa integral orientat al diagnòstic precoç i al maneig del tractament adequat dels pacients amb Genodermatosis. La patologia principalment valorada en aquesta Unitat Funcional, serà la neurofibromatosis tipus 1 (NF1) donada que és la que té una incidència més elevada (1/3500). No obstant també es segueixen pacients amb esclerosis tuberosa (incidència 1/6000-1/9000) i incontinència pigmenti (1/40000). També serien susceptibles de ser valorats pacients amb altres genodermatosis de caire menys incident si fos necessari un maneig multidisciplinari (síndrome sturge-weber, síndrome de Rothmund Thompson…).

Coordinadores Genodermatosis Pediàtriques:

Dra. Esther Roé  ( Servei de Dermatologia)  Eroe@antpau.cat
Dra. Susana Boronat (Servei de Pediatria)  SBoronat@santpau.cat

Equip assistencial i serveis adscrits:

Dra. Esther Roé,  Dra. Helena Izquierdo – Dermatologia.

Dra. Laia Turon -  Pediatria (Neuropediatria).

Dra. Sara Bernal- Genètica.

Dra. Sabina Lluna  - Oftalmologia.

Dra.  Montse Torrent/ Dr. Vicente Serna - Oncologia pediàtrica.

Dra. Roser Álvarez  - Cardiologia pediàtrica.

Dra. Esther Granell  - Radiologia.

Eva Tobajas ( Pediatria), Sandra Ros (Dermatologia) – Psicòlogues.

Dra. Gloria Fraga - Nefrologia pediàtrica.

Dra Soria, Dra Pulido - Traumatologia infantil.

Dra. Susana López - Cirurgia plàstica (consultora).

Dr. Rodrigo Rodriguez-  Neurocirurgia (consultor)

Luisa Montero - Infermeria Hospital de Dia de Pediatria.

Rosario Gaitán - Administrativa Hospital de Dia de Pediatria.

Cartera de serveis :

• Visita especialista oftalmologia pediàtrica. OCT.
• Visita multidisciplinari conjunta (especialistes en Neuropediatria, Oncopediatria, Dermatologia pediàtrica i Psicologia).
• Valoració per cardiòleg pediàtric i ecocardiografia.
• Proves de imatge  i valoració per radiòleg especialista en neurorajos.
• Ecografia cutània (valoració de neurofibromes i altres tumoracions subcutànies).
• Consell genètic i diagnòstic genètic de NF-1 i síndrome de Legius.
• Valoració psicològica del pacient i de les famílies.