Con el fin de dar atención integral a los pacientes con esta patología pediátrica, nace la Unidad Funcional para el diagnóstico, tratamiento y manejo de los pacientes, con un enfoque multidisciplinario que ofrece el Comité de Genodermatosis.
Se trata, pues, de un programa integral orientado al diagnóstico precoz y el manejo del tratamiento adecuado de los pacientes con Genodermatosis. La patología principalmente valorada en esta Unidad Funcional, será la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) dada que es la que tiene una mayor incidencia (1/3500). No obstante también se siguen pacientes con esclerosis tuberosa (incidencia 1 / 6000-1 / 9000) e incontinencia pigmenti (1/40000). También serían susceptibles de ser valorados pacientes con otras genodermatosis de carácter menos incidente si fuera necesario un manejo multidisciplinar (síndrome Sturge-weber, síndrome de Rothmund Thompson...).
Coordinadoras Genodermatosis Pediátricas:
Dra. Esther Roé ( Servicio de Dermatología) Eroe@antpau.cat
Dra. Susana Boronat (Servicio de Pediatría) SBoronat@santpau.cat
Equipo asistencial y servicios adscritos:
Dra. Esther Roé, Dra. Helena Izquierdo - Dermatología.
Dra. Laia Turon - Pediatría (Neuropediatría).
Dra. Sara Bernal- Genética.
Dra. Sabina Luna - Oftalmología.
Dra. Montse Torrent / Dr. Vicente Serna - Oncología pediátrica.
Dra. Roser Álvarez - Cardiología pediátrica
Dra. Esther Granell - Radiología.
Eva Tobajas (Pediatría), Sandra Ros (Dermatología) - Psicólogas.
Dra. Gloria Fraga - Nefrología pediátrica.
Dra Soria, Dra Pulido - Traumatología infantil.
Dra. Susana López - Cirugía plástica (consultora).
Dr. Rodrigo Rodríguez-Neurocirugía (consultor).
Luisa Montero - Enfermería Hospital de Día de Pediatría.
Rosario Gaitán - Administrativa Hospital de Día de Pediatría.
Cartera de servicios:
- Visita especialista oftalmología pediátrica. OCT.
- Visita multidisciplinar conjunta (especialistas en Neuropediatría, Oncopediatría, Dermatología pediátrica y Psicología).
- Valoración por cardiólogo pediátrico y ecocardiografía.
- Pruebas de imagen y valoración por radiólogo especialista en neurorajos.
- Ecografía cutánea (valoración de neurofibromas y otros tumoraciones subcutáneas).
- Consejo genético y diagnóstico genético de NF-1 y síndrome de Legius.
- Valoración psicológica del paciente y de las familias.
