La Unidad Funcional de Enfermedades Minoritarias que cursan con Trastornos del Movimiento
La Unidad Funcional de Enfermedades Minoritarias que cursan con Trastornos del Movimiento (UFETM) del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau es un recurso asistencial dedicado a la atención de una serie de enfermedades del sistema nervioso que, por su complejidad, requieren un abordaje multidisciplinario y altamente especializado.
Son enfermedades minoritarias que cursan con trastornos del movimiento, enfermedades genéticamente determinadas y/o progresivas, como la enfermedad de Huntington y otras enfermedades que asocian corea, ataxias, distonías segmentarias y generalizadas, formas de inicio precoz de la enfermedad de Parkinson o parkinsonismos atípicos, como la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración corticobasal, la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica.
Síndromes del neurodesarrollo, como los tics y el síndrome de Gilles de la Tourette, y otras enfermedades de inicio en la infancia, forman también parte del conjunto de enfermedades tipificadas como minoritarias y que asocian trastornos del movimiento. Al mismo tiempo, los trastornos del movimiento funcionales o psicógenos entran también dentro de esta categoría.
Estas enfermedades generalmente implican una alta complejidad en el ámbito de diagnóstico, abordaje y seguimiento, al mismo tiempo que suponen un enorme impacto a escala personal, familiar y social. Es por este motivo que la asistencia a las personas y a las familias afectadas requiere necesariamente el despliegue de una serie de recursos coordinados con la finalidad de garantizar la mejor calidad asistencial y la mejor calidad de vida a las personas afectadas.
La UFETM se estructura en una serie de consultas monográficas especializadas en las diferentes enfermedades que abarca la unidad:
- Consulta monográfica de enfermedad de Huntington
- Consulta monográfica de parkinsonismos atípicos
- Consulta monográfica de ataxias y paraparesia espástica familiar
- Consulta monográfica de terapias avanzadas en enfermedad de Parkinson
El funcionamiento de las consultas monográficas se fundamenta en el despliegue multidisciplinario de los diferentes recursos asistenciales dirigidos a cubrir el conjunto de necesidades de las enfermedades abordadas. Esto incluye la participación de diferentes servicios del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau adscritos a la UFETM (Neurocirugía, Psiquiatría, Neuroradiología, Medicina nuclear, Genética, Medicina física y rehabilitación, Ginecología y Trabajo social) y la participación de profesionales formados en diferentes áreas (Medicina, Enfermería neurológica, Neuropsicología, Psicología, Logopedia).
Los objetivos principales de la UFETM son:
- Proporcionar diagnóstico y tratamiento integral a los pacientes y familias con enfermedades minoritarias que cursan con trastornos del movimiento y alcanzar niveles estándar de calidad internacional.
- Realizar una evaluación integral del paciente incluyendo el equipo multidisciplinario y situando el paciente como centro de la atención.
- Aplicar técnicas diagnósticas y terapéuticas especializadas y de última generación.
- Planificar el tratamiento y seguimiento de los pacientes de manera individualizada y consensuada.
- Aplicar nuevas evidencias científicas al diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estas enfermedades.
- Proporcionar acceso a nuevos fármacos y/o tratamientos innovadores.
- Desarrollar nuevos abordajes diagnósticos y terapéuticos.
- Facilitar el acceso a ensayos clínicos y a otros estudios que aumenten el conocimiento y mejoren el manejo de estas enfermedades.
Coordinador:
Dr. Jaume Kulisevsky
Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Contacto: moviment@santpau.cat
