El Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau forma part dels Laboratoris Sant Pau complint amb una important funció assistencial. A més, participa en diferents activitats docents i juga un paper destacable en la recerca biomèdica.

En l’àmbit assistencial el Servei s’estructura en àrees de coneixement especialitzades en:

• Neurogenètica.
  • Malalties neuromusculars.
  • Malalties de la motoneurona.
  • Altres malalties neurològiques.
• Oncogenètica.
• Cardiogenètica.
• Malalties hereditàries:
  • Hipoacúsies hereditàries.
  • Malalties hematològiques hereditàries.
  • Malalties pediàtriques hereditàries.
• Farmacogenètica.
• Assessorament Genètic.

Per a cadascuna d’aquestes àrees hi ha un facultatiu responsable i un de suport, que validen i coordinen cadascuna d’elles.

El Servei de Genètica s’encarrega de la coordinació de les àrees comuns dels laboratoris: Àrea d’extracció d’àcids nucleics i Àrea de seqüenciació.